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Category Archives: 稀な病気
履歴書におけるSIFCOへの紹介状況分析。
Objetivos del Proyecto de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) El proyecto de designación de CSUR tiene como objetivos principales mejorar la equidad en el acceso a servicios de alta especialización, concentrar la experiencia de alta especialización en un lugar para garantizar una atención sanitaria de alta calidad, y mejorar la atención de patologías …
Continue reading «Análisis de situación de las remisiones a SIFCO en la CV.»
孤児の麻酔
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html
ミトコンドリア病。
ミトコンドリア病は、ATP (アデノシン三リン酸) の形でエネルギーを生成する役割を担う細胞構造であるミトコンドリアに影響を及ぼす遺伝性疾患のグループです。これらの疾患は、ミトコンドリア DNA またはミトコンドリア機能に関連するタンパク質をコードする核遺伝子の変異によって引き起こされます。なぜならミトコンドリアは…
ペルオキシソーム疾患。
SMA の新生児スクリーニング。
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
モザイクダウン症候群。
モザイクダウン症候群の子供は診断が困難です。臨床的な疑いがある場合に使用できる国際的な取り組みとパイロット研究があります。
