Category Archives: 神経変性
レット症候群の発達の軌跡と段階。
X 染色体 (MECP2 遺伝子) に関連する神経発達障害であるレット症候群は、通常、その発達の軌跡を示す 4 つの定義された臨床段階を経て進行します。
MLD（異染性白質ジストロフィー）の発症の軌跡。
異染性白質ジストロフィー (MLD): 発生の軌跡 異染性白質ジストロフィーは、酵素アリールスルファターゼ A (ARSA) の欠損を特徴とする常染色体劣性遺伝のリソソーム蓄積症で、スルファチドの蓄積と中枢神経系および末梢神経系の進行性脱髄を引き起こします。臨床形態と小児期後期の軌跡（典型的）：それは、最初の…
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CLN開発の軌跡。
セロイド神経リポフスチン症 (CLN): 発生の軌跡 一般にバッテン病と呼ばれるセロイド神経リポフスチン症 (CLN) は、蛍光セロイド リポフスチン物質のリソソーム内蓄積を特徴とする一連の稀なリソソームベースの神経変性疾患をグループ化しています。一般的な症状経路 進行性かつ急速な視力低下により失明に至る（...
MPS の異なる開発軌跡。
MPS-I (Hurler) MPS-I, también conocida como enfermedad de Hurler, es una condición genética grave que pertenece a la familia de las enfermedades de la desmielinización progresiva. Este trastorno es causado por la deficiencia de la enzima álcalina glucosidasa (GAA), que es crucial para la descomposición de moléculas llamadas heparan sulfatos. La acumulación de heparan sulfatos …
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遺伝性ジストニアの「治癒的」治療。
重篤かつ進行性の神経障害を引き起こすジストニアを引き起こす一連の遺伝性疾患があり、当院では神経症状を劇的に解決する非常に効果的な治療法を持っています。そのため、これらの疾患を知ることが必要です。
PIND (進行性の知的および神経学的劣化)。
小児認知症は小児神経学の古典的な用語であり、小児神経学のすべての神経変性症候群を包含しようとするPIND（進行性知的神経学的劣化）の概念を通じてより有効に活用しようと試みられています。この概念には以下が含まれます: 対象を絞ったスクリーニング検査があります…
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