Category Archives: Neurodégénératif
Trajectoire développementale et stades du syndrome de Rett.
Le syndrome de Rett, un trouble neurodéveloppemental lié au chromosome X (gène MECP2), évolue généralement à travers quatre stades cliniques définis qui marquent sa trajectoire de développement :
Trajectoire de développement de la LMD (leucodystrophie métachromatique).
Leucodystrophie métachromatique (MLD) : trajectoires de développement La leucodystrophie métachromatique est une maladie de stockage lysosomal héréditaire autosomique récessive caractérisée par un déficit de l'enzyme arylsulfatase A (ARSA), provoquant l'accumulation de sulfatides et une démyélinisation progressive du système nerveux central et périphérique. Formes cliniques et trajectoire tardive de l'enfance (typique) : elle se manifeste entre le premier…
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Trajecto de développement des LNC.
Lipofuscinose neuronale céroïde (CLN) : trajectoires de développement La lipofuscinose neuronale céroïde (CLN), communément appelée maladie de Batten, regroupe un ensemble de maladies neurodégénératives rares à base lysosomale caractérisées par l'accumulation intralysosomale de matériel fluorescent de lipofuscine céroïde. Cheminement courant des symptômes Perte progressive et rapide de l'acuité visuelle conduisant à la cécité (à...
Trajecto de développement différentiel des MPS.
Dystonies génétiques avec traitement « curatif ».
Il existe un groupe de maladies génétiques qui provoquent la dystonie, qui produisent des troubles neurologiques graves et progressifs, pour lesquelles nous disposons d'un traitement très efficace, qui résout de manière spectaculaire les symptômes neurologiques, c'est pourquoi il est nécessaire de les connaître :
PIND (détérioration intellectuelle et neurologique progressive).
La démence infantile est un terme classique en nérologie pédiatrique, qui a tenté d'être plus opérationnel grâce au concept de PIND (dégénérescence intellectuelle et neurologique progressive), avec lequel on vise à englober tous les syndromes neurodégénératifs de l'enfance. Ce concept comprend : Il existe des tests de dépistage dirigés …
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