Leucodystrophie métachromatique (MLD) : trajectoires de développement
La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire de stockage lysosomal autosomique récessive caractérisée par un déficit de l'enzyme arylsulfatase A (ARSA), provoquant l'accumulation de sulfatides et une démyélinisation progressive du système nerveux central et périphérique.
Formes cliniques et trajectoire
- Nourrisson tardif (typique) : Elle apparaît entre la première et la deuxième année de vie. Les nourrissons perdent la capacité de marche acquise, présentent une régression motrice sévère, une quadriparésie spastique progressive et la cécité.
- Jeunes et adultes : Progression plus lente, initialement caractérisée par des difficultés d'apprentissage, des troubles du comportement, une ataxie et un déficit moteur global ultérieur.