MLD（異染性白質ジストロフィー）の発症の軌跡。

異染性白質ジストロフィー (MLD): 発達の軌跡

異染性白質ジストロフィーは、酵素アリールスルファターゼ A (ARSA) の欠損を特徴とする常染色体劣性遺伝性リソソーム蓄積症で、スルファチドの蓄積と中枢神経系および末梢神経系の進行性脱髄を引き起こします。

臨床形態と経過

• 後期乳児 (典型的): 生後1年目から2年目にかけて発症します。乳児は獲得した歩行能力を失い、重度の運動退行、進行性の痙性四肢不全麻痺、および失明を示します。
• 若者と大人: 進行は遅く、最初は学習困難、行動障害、運動失調、その後の全体的な運動障害を特徴とします。