Introducción Los síndromes cerebro-renales constituyen un grupo heterogéneo de entidades en las que coexisten afectación del sistema nervioso central y disfunción renal, ya sea por un mecanismo fisiopatológico común (defecto de una vía metabólica que afecta a ambos órganos) o por la expresión pleiotrópica de un gen que se expresa de forma crítica en cerebro …
Category Archives: Métabolisme
Enfermedades mitocondriales.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía en forma de ATP (adenosín trifosfato). Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares que codifican proteínas relacionadas con la función mitocondrial. Debido a que las mitocondrias son …
Coenzima Q10 (Decorenone).
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Enfermedades metabólicas con dismorfia.
En Vademecum Metabolicum existen distintas guías en función del escenario clínico, entre ellas las enfermedades metabólicas que cursan con dismorfia:
Enfermedades peroxisomales.
¿Cuándo sospechar un error congénito del metabolismo?
Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades habitualmente de herencia autosómico recesiva (aunque existen algunos de herencia ligada al X), y que en algunos casos son susceptibles de tratamiento curativo, motivo por el que es importante identificarlos precozmente.
Facies tosca.
Existe una multitud de enfermedades metabólicas caracterizadas por la presencia de facies tosca. La mayoría de ellas son enfermedades por acúmulo y presentan un fenotipo progresivo que va haciéndose más evidente con la edad, por lo que el diagnóstico temprano es dificultoso. La mejor estrategia es implementar un screening dirigido, utilizando los GAG de forma …
Maladies métaboliques liées à l'X.
La plupart des erreurs innées du métabolisme sont des maladies autosomiques récessives. Il existe cependant quelques exceptions. Pour une liste complète de toutes les maladies liées à l’X, vous pouvez consulter l’OMIM.
Maladies neurologiques rares pouvant être diagnostiquées par des moyens simples.
Cholestérol, HDL, LDL, triglycérides : Maladie de Tanger. Abétalipoprotéinémie. Smith-Lemni-Opitz, Xanthomatose cérébrotendineuse et autres troubles de la synthèse du cholestérol. Alpha-fœtoprotéine : Ataxie-télangiectasie, Ataxie avec apraxie oculomotrice type 1 et type 2. Acide urique : Lesch-Nyhan. VCM : syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle lié à l'X. Ferritine. Neuroferritinopathies. TSH, FT4, FT3. Allan-Herndon-Dudley. Chorée héréditaire bénigne. Frottis sanguin périphérique : Acanthocytes : Neuroacanthocytose. …
Continue reading «Enfermedades raras neurológicas diagnosticables por medios sencillos.»
Feuille de route CDG.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/