Le recueil des antécédents familiaux fait partie de l'anamnèse dans laquelle l'individu est interrogé sur la présence de certaines maladies chez ses ascendants ou descendants. Il est conseillé de créer un arbre généalogique complet, et il doit inclure les relations de parenté des différents individus, leur sexe, leur âge et ces caractéristiques phénotypiques...
Category Archives: Conseils génétiques et héritage.
Consanguinité
La consanguinidad est le degré de relation de sang entre deux personnes (parenté). Il existe divers niveaux de consanguinidad. C'est un facteur de risque pour les maladies génétiques, en particulier les autosomiques récessives (lorsqu'il y a suspicion d'une métabolopathie, surtout celles qui ont un traitement curatif?).
Maladies métaboliques liées à l'X.
La plupart des erreurs innées du métabolisme sont des maladies autosomiques récessives. Il existe cependant quelques exceptions. Pour une liste complète de toutes les maladies liées à l’X, vous pouvez consulter l’OMIM.
Double problème. Plusieurs maladies génétiques chez un même individu.
À l’ère du séquençage massif, l’accès à l’étude intensive du génome a permis une connaissance beaucoup plus approfondie de la variabilité génétique et de la manière dont celle-ci peut donner naissance à des phénotypes complexes issus de la combinaison de plusieurs maladies monogénétiques chez un même individu. On estime qu’environ 5 % des…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
Modèles d'héritage.
Mendélien : Autosomique dominant. Autosomique récessif. Lié à l'X. Non mendélien : empreinte. Mosaïcisme. Mutations dynamiques (courtes répétitions en tandem).
Héritage lié à l'X avec susceptibilité féminine.
Dans la transmission liée à l'X, on considère classiquement que le mode de transmission se produit des femmes porteuses aux hommes atteints, et que par conséquent, une femme porteuse aurait 50 % de probabilité de concevoir des hommes atteints et 50 % des femmes porteuses. Cependant, cette hypothèse n'est vérifiée que dans le...
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»