La recogida de antecedentes familiares es una parte de la anamnesis en la cual se interroga al indivíduo sobre la presencia de determinadas enfermedades en sus ascendientes o descencientes. Es recomendable realizar un arbol geneaológico completo, y se debe incluir las relaciones de parentesco de los distintos indivíduos, su sexo, edad y aquellas características fenotípicas …
Category Archives: Conseils génétiques et héritage.
Consanguinidad
La consanguinidad es el grado de relación de sangre entre dos personas (parentesco). Hay diversos grados de consanguinidad. Es un factor de riesgo de enfermedades genéticas, en particular las autosómico recesivas (¿cuando sospechar una metabolopatía, sobretodo, aquellas que tienen tratamiento curativo?).
Enfermedades metabólicas ligadas al X.
La mayor parte de los errores congénitos del metabolismo son enfermedades autosómico recesivas. Sin embargo existen algunas excepciones. Para un listado completo de todas las enfermedades ligadas al X, puedes consultar en OMIM.
Double problème. Plusieurs maladies génétiques chez un même individu.
À l’ère du séquençage massif, l’accès à l’étude intensive du génome a permis une connaissance beaucoup plus approfondie de la variabilité génétique et de la manière dont celle-ci peut donner naissance à des phénotypes complexes issus de la combinaison de plusieurs maladies monogénétiques chez un même individu. On estime qu’environ 5 % des…
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Modèles d'héritage.
Mendélien : Autosomique dominant. Autosomique récessif. Lié à l'X. Non mendélien : empreinte. Mosaïcisme. Mutations dynamiques (courtes répétitions en tandem).
Héritage lié à l'X avec susceptibilité féminine.
Dans la transmission liée à l'X, on considère classiquement que le mode de transmission se produit des femmes porteuses aux hommes atteints, et que par conséquent, une femme porteuse aurait 50 % de probabilité de concevoir des hommes atteints et 50 % des femmes porteuses. Cependant, cette hypothèse n'est vérifiée que dans le...
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