Сбор семейного анамнеза — часть анамнеза, при которой человека опрашивают о наличии тех или иных заболеваний у его родственников или потомков. Целесообразно составить полное генеалогическое древо, в которое следует включить родственные связи разных особей, их пол, возраст и те фенотипические характеристики...
Category Archives: Генетические консультации и наследование.
Родство
Родство – это степень кровного родства между двумя людьми (родства). Существуют различные степени родства. Это фактор риска генетических заболеваний, особенно аутосомно-рецессивных (когда подозревать метаболопатию, особенно те, которые подлежат радикальному лечению?).
Х-сцепленные метаболические заболевания.
Большинство врожденных нарушений обмена веществ являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. Однако есть некоторые исключения. Полный список всех Х-сцепленных заболеваний можно получить в OMIM.
Двойная беда. Несколько генетических заболеваний у одного человека.
В эпоху массового секвенирования доступ к интенсивному изучению генома позволил получить гораздо более глубокие знания о генетической изменчивости и о том, как она может привести к сложным фенотипам в результате сочетания нескольких моногенетических заболеваний у одного и того же человека. По оценкам, около 5%…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
Шаблоны наследования.
Менделизм: аутосомно-доминантный. Аутосомно-рецессивный. Х-связанный. Неменделизм: импринтинг. Мозаицизм. Динамические мутации (Короткие тандемные повторы).
Х-сцепленное наследование с женской предрасположенностью.
При Х-сцепленном наследовании классически считалось, что передача происходит от женщин-носителей к пораженным мужчинам и, следовательно, женщина-носитель имеет 50% вероятность зачатия пораженных мужчин и 50% женщин-носителей. Однако это предположение выполняется только в...
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»