Большинство врожденных нарушений обмена веществ являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. Однако есть некоторые исключения.
Поддаются лечению и с проявлениями на ЦНС (умственная отсталость).
Метаболические нервно-мышечные заболевания.
Полный список всех Х-сцепленных заболеваний вы можете получить на сайте: ОМИМ.