Die Erhebung der Familienanamnese ist ein Teil der Anamnese, bei dem die betroffene Person befragt wird, ob bei ihren Vorfahren oder Nachkommen bestimmte Erkrankungen aufgetreten sind. Es empfiehlt sich, einen vollständigen Stammbaum zu erstellen, in dem die Verwandtschaftsverhältnisse der verschiedenen Personen, ihr Geschlecht, ihr Alter sowie ihre phänotypischen Merkmale erfasst werden …
Category Archives: Genetische Beratung und Vererbung.
Blutsverwandtschaft
Blutsverwandtschaft ist der Grad der Blutsverwandtschaft zwischen zwei Menschen (Verwandtschaft). Es gibt verschiedene Grade der Blutsverwandtschaft. Es ist ein Risikofaktor für genetische Erkrankungen, insbesondere für autosomal rezessive Erkrankungen (wann besteht der Verdacht auf eine Metabolopathie, insbesondere bei solchen, die kurativ behandelt werden können?).
X-chromosomale Stoffwechselerkrankungen.
Die meisten angeborenen Stoffwechselstörungen sind autosomal-rezessive Erkrankungen. Es gibt jedoch einige Ausnahmen. Eine vollständige Liste aller X-chromosomalen Erkrankungen finden Sie bei OMIM.
Doppelter Ärger. Mehrere genetische Erkrankungen bei derselben Person.
Im Zeitalter der Massensequenzierung hat der Zugang zu einer intensiven Untersuchung des Genoms zu einem viel tieferen Wissen über die genetische Variabilität und die Frage geführt, wie diese durch die Kombination mehrerer monogenetischer Krankheiten bei demselben Individuum zu komplexen Phänotypen führen kann. Es wird geschätzt, dass etwa 5 % von…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
Vererbungsmuster.
Mendelianisch: Autosomal-dominant. Autosomal-rezessiv. X-chromosomal. Nicht-Mendelian: Prägung. Mosaikismus. Dynamische Mutationen (kurze Tandemwiederholungen).
X-chromosomale Vererbung mit weiblicher Anfälligkeit.
Bei der X-chromosomalen Vererbung geht man traditionell davon aus, dass das Übertragungsmuster von weiblichen Trägern auf betroffene Männer erfolgt und dass daher eine weibliche Trägerin eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, betroffene Männer zu zeugen, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit weibliche Träger. Diese Annahme ist jedoch nur in der... erfüllt.
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