Consejo genético y herencia. – Neuropediatoolkit

家史。

家族史的收集是病历的一部分，其中询问个体其后代是否存在某些疾病。建议创建一个完整的家谱，它应该包括不同个体的亲属关系、性别、年龄和那些表型特征......

血缘关系是指两个人之间的血缘关系（亲属关系）的程度。血缘关系有不同程度的。它是遗传疾病的危险因素，特别是常染色体隐性遗传疾病（何时怀疑代谢病，特别是那些接受治疗的代谢病？）。

大多数先天性代谢错误是常染色体隐性遗传疾病。不过，也有一些例外。如需所有 X 连锁疾病的完整列表，您可以咨询 OMIM。

在大规模测序时代，对基因组的深入研究提供了对遗传变异性的更深入的了解，以及遗传变异性如何从同一个体中的几种单遗传疾病的组合中产生复杂的表型。据估计，大约有 5%...

孟德尔：常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。 X连锁。非孟德尔：印记。马赛克主义。动态突变（短串联重复）。

在X连锁遗传中，传统上认为传播模式是从女性携带者到受影响的男性，因此，女性携带者有50%的概率怀上受影响的男性，50%的概率怀上女性携带者。然而，这个假设只有在...