Les erreurs congénitales du métabolisme sont des maladies habituellement d'héritage autosomique récessive (malgré l'existence certains de l'héritage lié au X), et que dans certains cas sont patients eligible for curative treatment, reason why it is important to identify them early.
- Antécédents familiaux d'avortement ou de mortalité infantile inexpliquée.
- Antécédents familiaux de troubles du développement cérébral avec gène réciproque autochtone (frères)
- Histoire de consanguinité.
- Antécédents gestationnels de maladie du foie (HELLP, stéatose hépatique aiguë de la grossesse).
- Antécédents néonatals de :
- Sepsis sans signe d’infection.
- Problèmes d'alimentation, retard de croissance, vomissements répétés, maladie du foie.
- Léthargie, hypotonie, encéphalopathie progressive, épilepsie néonatale.
- Cours progressif pour l'enfance, régression du développement.
- Troubles du mouvement associés (ataxie, dystonie).
- Les données du examen clinique:
- Neurologique.
- Troubles du mouvement (ataxie, dystonie, chorée).
- Épilepsie pharmacorésistante, surtout si myoclonique et précoce.
- Microcéphalie ou macrocéphalie.
- Pas neurologique.
- Neurologique.
- Absence d'une autre cause explicable.
- Symptômes récurrents précipités par des épisodes cataboliques (infection, exercice, jeûne) ou par certains aliments ou médicaments.
- Aversion pour certains aliments.
- Exercez l’intolérance.
- Hépatosplénomegalye
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1
Vancouver
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1.
Retard de développement : quand suspecter et comment rechercher une erreur innée du métabolisme | Archives des maladies de l'enfance [Internet]. 2017 [cité le 5 juin 2017]. Disponible à partir de : http://adc.bmj.com/content/90/11/1128