Le démence infantile c'est un terme classique en nérologie pédiatrique, qui a essayé d'être plus opérationnel grâce au concept de DIPN (deterioro intelectual y neurológico progresivo), concernant tous les syndromes neurodégénératifs de l'enfance. Ce concept comprend :
- Présence de régression du développement (perteinte des capacités intellectuelles et apprises).
- Progressive (ne s'autolimite pas à l'heure mais est persistant jusqu'à ce que le enfant perde toutes ses compétences, y compris les plus basiques, comme la marche ou la continence sphinctérienne).
- Générale (n'impacte qu'un seul domaine cognitif ou de développement).
- Apparition of symptômes et signes neurologiques associés, établissables à travers l'examen clinique (troubles ocular-moteur, piramidale, ataxie, troubles du mouvement, épilepsie).
Il existe des tests de examen dirigé pour éliminer certaines de ces maladies, avec l'objectif d'obtenir un diagnostic précoce et de prédire l'évolution catastrophique qu'elles présentent.
Critères diagnostiques PIND
Définition de cas – détérioration intellectuelle et neurologique progressive (registre UK PIND).
| Tout enfant (moins de 16 ans au début des symptômes) qui remplit l'ensemble des trois critères suivants : Détérioration progressive depuis plus de 3 mois ; Perte de capacités intellectuelles ou développementales déjà acquises ; et Développement de signes neurologiques anormaux |
| Sauf |
| Perte intellectuelle statique (par exemple après une encéphalite, un traumatisme crânien ou une quasi-noyade) |
| y compris |
| Enfants qui répondent à la définition de cas, même si des diagnostics neurologiques spécifiques ont été posés |
| Troubles métaboliques entraînant une détérioration neurologique |
| Troubles convulsifs s’ils sont associés à une détérioration progressive |
| Enfants chez qui on a diagnostiqué des troubles neurodégénératifs et qui n’ont pas encore développé de symptômes |
| Déclaration limitée aux cas observés au cours du mois dernier, mais incluant ceux dont l'état a commencé plus tôt (c'est-à-dire incluant les « anciens cas » d'enfants suivis s'ils ont été observés au cours de ce mois) |
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1.
Verity C, Baker E, Maunder P, Pal S et Winstone AM. Diagnostic différentiel de la détérioration intellectuelle et neurologique progressive chez l'enfant. Dev Med Child Neurol [Internet]. Mars 2021 [cité le 15 octobre 2022] ;63(3):287–94. Disponible à partir de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7891454/
Pseudorégression.
Il est nécessaire de différencier la vraie régression de la pseudorégression.
- Pseudo-régression dans les encefalopathies statiquesÉvolution naturelle des encefalopathies statiques, qui peuvent présenter une pénurie liée à l'étape du développement postpuberal, comme conséquence des changements biologiques qui se produisent dans le corps avec l'arrivée de l'âge adulte (pénurie de la spasmodique).
- Regressif autisme. C'est une caractéristique chez les enfants avec TDAH, qui apparaît entre 18 et 24 mois, affectant principalement le langage, mais ne présente pas une progression ultérieure.
- Pséudoregression psychogèneC'est une perte de marques du développement déjà acquis (comme le contrôle des sphinctères) habituellement observée chez les enfants jeunes, en conséquence de changements dans l'environnement (naissance d'un frère ou sœur, etc.), transitoire et avec un déclencheur émotionnel identifiable.
Maladies causant le PIND
Lisomégalies.
Maladies lysosomales affectant le transport et la métabolisme des lipides.
• Carence combinée en saposine (prosaposine)
• Maladie de Farber
• Maladie de Gaucher (type 2)
• Maladie de Gaucher (type 3)
• Leucodystrophie à cellules globoïdes (maladie de Krabbe)
• Gangliosidose GM1 (types 1 et 2)
• Gangliosidose GM2 – variante AB
• Gangliosidose GM2 (maladie de Tay Sachs)
• Gangliosidose GM2 (maladie de Sandhoff)
• Leucodystrophie métachromatique
• Déficit multiple en sulfatase
• Maladie de Niemann-Pick de type A
• Maladie de Niemann-Pick de type C
• Carence en saposine A
• Carence en saposine B
• Carence en saposine C
Glycoproteïnose.
• Alpha-mannosidose
• Déficit en α-N-acétylgalactosaminidase (maladie de Schindler (type I))
• Aspartylglucosaminurie (AGU)
• Bêta-mannosidose
• Fucosidose (types I et II)
• Galactosialidose (mutation de la cathepsine A)
• Mucolipidose de type I (sialidose de type II)
• Mucolipidose de type II (maladie des cellules I)
• Mucolipidose de type IV
• MPS I (syndrome de Hurler)
• MPS II (syndrome de Hunter)
• MPS III (syndrome de Sanfilippo)
• MPS VII (syndrome de Sly)
Autres maladies lysosomales.
• Cerélopathies néuronales (DNCs ou maladie de Batten) ; 14 sous-types (sauf ceux qui sont des maladies à l'âge adulte CLN 4, 11, 13)
• Maladie de stockage de l'acide sialique
Métabolisme des lipides.
• Abétalipoprotéinémie
• Cerebrotendinous xanthomatosis
Pathologies des acides aminés et maladies des acides organiques.
• Maladie de Canavan
• Déficit en glutathion synthétisé
• Encéphalopathie à la glycine/hyperglycinémie non cétosique
• Déficit en holocarboxylase synthétase
• Déficit en sulfite oxydase
Diagnostic différentiel.
Selon les symptômes neurologiques.
Polioencéphalopathies.
Leucoencéphalopathies.
Céphalopathies.
Spinocerébropathies.
Selon l'âge d'origine.
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1.
Mishra S. Approche des maladies neurodégénératives chez les enfants : une brève revue. PAPN [Internet]. 17 juillet 2018 [cité le 21 juillet 2021] ;1(5). Disponible à partir de : https://www.lupinepublishers.com/pediatrics-neonatal-journal/fulltext/openaccess-approach-to-neurodegenerative-disease-in-children-a-short-review.ID.000121.php
Informations de sensibilisation.
Démence infantile est un site Internet dédié à la diffusion et à la sensibilisation à ces maladies, dans le but de sensibiliser la population et les autorités sanitaires à l'importance de l'investissement dans la recherche pour faire progresser les traitements de ces maladies dévastatrices.