PIND (progressive intellectual and neurological deterioration).

の 小児期認知症 これは小児神経学の古典的な用語であり、という概念を通じてより有効に活用できるように努めてきました。 PIND (進行性の知的および神経学的低下)、すべての小児神経変性症候群を網羅しようとしています。この概念には次のものが含まれます。

の存在 発達退行 （知的能力の喪失とすでに確立された学習）。
プログレッシブ （これは時間とともに自然に制限されるものではありませんが、子供が歩行や括約筋失禁などの最も基本的なスキルさえもすべて失うまで持続します）。
一般化された (単一の認知領域または発達領域には影響しません)。
の外観 神経症状と徴候 関連性があり、臨床検査（眼球運動障害、錐体運動、運動失調、運動障害、てんかん）を通じて明らかです。

のテストがあります標的を絞ったスクリーニング早期診断を得て、それらがもたらす壊滅的な進展を予測することを目的として、これらの疾患の一部を除外すること。

PINDの診断基準

症例定義 – 進行性の知的および神経学的低下（英国 PIND 登録）。

以下の 3 つの基準をすべて満たす小児 (症状発症時の年齢が 16 歳未満): 3 か月以上にわたって進行性の症状が悪化している。すでに獲得した知的能力または発達能力の喪失。異常な神経学的徴候の発生

除く

静的知的障害（例、脳炎、頭部外傷後、または溺れそうになった後）

含む

特定の神経学的診断が行われた場合でも、症例定義を満たす小児

神経系の悪化を引き起こす代謝障害

発作性疾患（進行性の悪化を伴う場合）

神経変性疾患と診断されているが、まだ症状が発現していない小児

報告は先月に確認された症例に限定されていますが、症状が以前に始まった症例も含まれます（つまり、その月に確認された場合は追跡調査の対象となる子供の「古い症例」も含まれます）。

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1.
ベリティ C、ベイカー E、マウンダー P、パル S、ウィンストン AM。小児における進行性の知的および神経学的低下の鑑別診断。 Dev Med Child Neurol [インターネット]。 2021 年 3 月 [2022 年 10 月 15 日引用];63(3):287–94。以下から入手可能: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7891454/

擬似回帰。

真の回帰と擬似回帰を区別する必要があります。

静的脳症における偽退行：静的脳症の自然な進行。成人期の到来に伴って体内で起こる生物学的変化（痙性の悪化）の結果として、思春期以降の発達段階に関連して悪化を示す可能性があります。

自閉症退行。これは ASD の子供に特徴的で、18 か月から 24 か月の間に現れ、主に言語に影響を与えますが、その後の進行は示しません。

心因性の擬似退行。これは、環境の変化（兄弟の誕生など）の結果として、幼児によく見られるすでに獲得した発達のマイルストーン（括約筋制御など）が、一時的かつ特定可能な感情的な引き金を伴って失われることです。

PINDを引き起こす病気

リソソーム病。

脂質の輸送と代謝に影響を与えるリソソーム疾患。

• サポシン（プロサポシン）の複合欠乏症
• ファーバー病
• ゴーシェ病（タイプ 2）
• ゴーシェ病（タイプ 3）
• 球様細胞白質ジストロフィー（クラッベ病）
• GM1 ガングリオシドーシス (1 型および 2 型)
• GM2 ガングリオシドーシス – AB 変異型
• GM2ガングリオシドーシス（テイ・サックス病）
• GM2 ガングリオシドーシス (サンドホフ病)
• 異染性白質ジストロフィー
• 多発性スルファターゼ欠損症
• ニーマンピック病 A 型
• ニーマンピック病 C 型
• サポシンA欠損症
• サポシンB欠損症
• サポシンC欠損症

Glycoproteinosis.

• α-マンノシドーシス
• α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症（シンドラー病（I型））
• アスパルチルグルコサミン尿（AGU）
• ベータマンノシドーシス
• フコシドーシス（I型およびII型）
• ガラクトシアリドーシス（カテプシン A 変異）
・ムコリピドーシスI型（シアリドーシスII型）
• ムコリピドーシス II 型 (i 細胞病)
• ムコリピドーシス IV 型

ムコ多糖症。

• MPS I (ハーラー症候群)
• MPS II (ハンター症候群)
• MPS III (サンフィリッポ症候群)
• MPS VII (スライ症候群)

その他のリソソーム性疾患。

• 神経セロイドリポフスチン症 (NCL またはバッテン病); 14 のサブタイプ (成人発症 CLN 4、11、13 を除く)
• シアル酸蓄積症

脂質代謝。

• アタリポタンパク血症
• 脳腱様黄色腫症

アミノ酸異常および有機酸の疾患。

• カナバン病
• グルタチオン合成酵素欠損症
• グリシン脳症/非ケトン性高グリシン血症
• ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
• 亜硫酸オキシダーゼ欠損症

鑑別診断。

神経症状に応じて。

ポリオ脳症。