Phénotypes faciaux dans le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique complexe caractérisée par une série d'anomalies physiologiques et neurologiques. Parmi ces anomalies, les phénotypes faciaux constituent l'une des marques cliniques les plus reconnaissables, facilitant leur identification clinique. Ces signes faciaux ne le font pas…
Category Archives: Maladies rares
Analyse de la situation des références à SIFCO dans le CV.
Centres, services et unités de référence du SNS. https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeRereference/home.htm Le projet de désignation de Centres, Services et Unités de Référence (CSUR) du Système National de Santé (SNS) a pour objectifs : Afin de rendre effectives les dispositions de la loi 16/2003, du 28 mai, sur la cohésion et la qualité du Système National de Santé, …
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Anesthésie orpheline
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html
Mitochondri intermédia.
Les maladies mitochondriales sont un groupe de troubles génétiques qui affectent les mitochondries, les structures cellulaires responsables de la production d'énergie sous forme d'ATP (adénosine triphosphate). Ces maladies sont causées par des mutations de l’ADN mitochondrial ou de gènes nucléaires codant pour des protéines liées à la fonction mitochondriale. Parce que les mitochondries sont…
Pérolisémies.
Échantillonnage néonatal d'AME.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Syndrome de Down mosaic.
Les enfants avec le syndrome de Down en mosaic sont difficiles à diagnostiquer. Il existe une initiative internationale et un étude de recherche pilote qui peuvent être utilisés en cas de suspicion clinique.
