Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) se asocia con un patrón dismórfico facial característico que facilita su diagnóstico clínico: Sinofridia: Cejas muy bien definidas, arqueadas y unidas en la línea media, junto con pestañas inusualmente largas. Anomalías nasales: Nariz corta con puente nasal deprimido, …
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¿Cuándo sospechar una enfermedad genética?
La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
Neurocristopathies : Embryologie et neurodéveloppement.
Ontologie du phénotype humain
Actuellement, l'utilisation d'outils informatisés pour rechercher des informations nécessite d'utiliser une nomenclature standardisée et codifiée pour désigner les signes dysmorphiques qui font partie du phénotype clinique. Un effort important a été fait pour systématiser cette nomenclature, en ajoutant un code HPO consultable sur le site Human....
Phénomyzer
Phenomyzer est un outil de phénotypage de la Charité Universitätsmedizin Berlin.