Dans notre contexte géographique, tous les nouveau-nés se voient proposer le test du talon ou le dépistage néonatal des maladies congénitales, qui comprennent actuellement 10 maladies dans la Communauté valencienne. La directive de diagnostic clinique pour le retard global de développement et la déficience intellectuelle de l'American Academy of Neurology…
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Tests de dépistage ciblés.
Programme de dépistage néonatal.
Il existe actuellement dans la Communauté valencienne un programme volontaire et universel de dépistage des maladies congénitales qui comprend 10 maladies : législation sur le dépistage néonatal CV. https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/ Rapport d'évaluation du programme au niveau national :
ID traitable
Treatable ID est une page web et une application mobile destinées aux professionnels de la santé, avec l'objectif d'organiser et de systématiser les différentes maladies métaboliques qui peuvent présenter un retard du développement et une discapacité intellectuelle comme manifestation clinique, afin de permettre de sélectionner et de diriger le diagnostic. Elle dispose d'une section orientée par symptômes, qui permet d'ajuster …
Vademecum métabolique
Le site Vademecum Metabolicum contient toutes les informations nécessaires à l'étude, au diagnostic et au traitement des erreurs innées du métabolisme.