В нашем географическом контексте всем новорожденным предлагается пройти пяточный тест или неонатальный скрининг на врожденные заболевания, которые в настоящее время в Валенсийском сообществе включают 10 заболеваний. Руководство по клинической диагностике глобальной задержки развития и умственной отсталости от Американской академии неврологии…
Category Archives: Метаболизм
Целевые скрининговые тесты.
Программа неонатального скрининга.
В настоящее время в Валенсийском сообществе действует добровольная универсальная программа скрининга врожденных заболеваний, включающая 10 заболеваний: Законодательство о неонатальном скрининге сердечно-сосудистых заболеваний. https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/ Отчет об оценке программы на национальном уровне:
Излечимый идентификатор
Treatable ID — это веб-сайт и мобильное приложение, предназначенное для медицинских работников, с целью организации и систематизации различных метаболических заболеваний, которые могут представлять собой задержку развития и умственную отсталость в качестве клинического проявления, чтобы обеспечить возможность выбора и направления диагностического исследования. В нем есть раздел, ориентированный на симптомы, который позволяет настроить…
Вадемекум метаболикум
Сайт Vademecum Metabolicum содержит всю информацию, необходимую для изучения, диагностики и лечения врожденных нарушений обмена веществ.