在我们的地理范围内，所有新生儿都会接受足跟测试或新生儿先天性疾病筛查，目前在巴伦西亚社区包括 10 种疾病。美国神经病学学会针对全球发育迟缓和智力障碍的临床诊断指南……
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有针对性的筛选测试。
新生儿筛查计划。
目前，巴伦西亚自治区有一项针对先天性疾病的自愿全民筛查计划，其中包括 10 种疾病：CV 新生儿筛查立法。 https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/ 国家层面计划评估报告：
可治疗ID
Treatable ID 是一个针对健康专业人士的网站和移动应用程序，旨在对可能表现为发育迟缓和智力障碍临床表现的不同代谢疾病进行组织和系统化，以便选择和指导诊断研究。它有一个以症状为导向的部分，可以让您调整......
代谢酶
Vademecum Metabolicum 网站包含研究、诊断和治疗先天性代谢缺陷所需的所有信息。