En nuestro contexto geográfico, se ofrece a todos los recién nacidos la realización de la prueba del talón o cribado neonatal de enfermedades congénitas, que en el momento actual en la Comunidad Valenciana incluye 10 enfermedades. La guía clínica de diagnóstico del retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de la Academia Americana de Neurología …
Archivos de la categoría: Metabolismo
Tests de cribado dirigido.
Programa del cribado neonatal.
En el momento actual existe en la Comunidad Valenciana un programa voluntario de cribado universal de enfermedades congénitas que incluye 10 enfermedades: Legislación del cribado neonatal de la CV. https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/ Informe de evaluación del programa a nivel nacional:
Treatable-ID
Treatable ID es una página web y aplicación móvil dirigida a los profesionales sanitarios, con el objetivo de organizar y sistematizar las distintas enfermedades metabólicas que pueden presentar retraso del desarrollo y discapacidad intelectual como manifestación clínica, para permitir seleccionar y dirigir el estudio diagnóstico. Dispone de una sección orientada por síntomas, que permite ajustar …
Vademecum Metabolicum
La página web de Vademecum Metabolicum contiene toda la información necesaria para el estudio, diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo.