En el momento actual existe en la Comunidad Valenciana un programa voluntario de cribado universal de enfermedades congénitas que incluye 10 enfermedades:

  • Hipotiroidismo congénito.
  • Fibrosis quística.
  • Anemia falciforme.
  • Fenilcetonuria.
  • MCAD.
  • LCHADD.
  • Aciduria glutárica tipo I.
  • Deficiencia de biotinidasa (desde 2020).
  • Homocistinuria (desde 2022).
  • Enfermedad con orina olor a jarabe de arce (desde 2022).

Legislación del cribado neonatal de la CV.

https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/

Informe de evaluación del programa a nivel nacional:

https://www.sanidad.gob.es/profesionales/saludPublica/prevPromocion/Cribado/docs/InformeDeEvaluacionSICN_2019.pdf

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