In unserem geografischen Kontext wird allen Neugeborenen ein Fersentest oder ein Neugeborenen-Screening auf angeborene Krankheiten angeboten, zu denen derzeit in der valencianischen Gemeinschaft zehn Krankheiten gehören. Die klinische Diagnoserichtlinie für globale Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung der American Academy of Neurology…
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Gezielte Screening-Tests.
Neugeborenen-Screening-Programm.
Derzeit gibt es in der valencianischen Gemeinschaft ein freiwilliges, universelles Screening-Programm für angeborene Krankheiten, das 10 Krankheiten umfasst: Rechtsvorschriften für CV-Screening bei Neugeborenen. https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/ Evaluierungsbericht des Programms auf nationaler Ebene:
Behandelbare-ID
Treatable ID ist eine Website und mobile Anwendung für medizinisches Fachpersonal mit dem Ziel, die verschiedenen Stoffwechselerkrankungen, die eine Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung als klinische Manifestation darstellen können, zu organisieren und zu systematisieren, um die Auswahl und Leitung der diagnostischen Studie zu ermöglichen. Es gibt einen Abschnitt, der sich an den Symptomen orientiert und es Ihnen ermöglicht, anzupassen…
Vademecum Metabolicum
Die Vademecum Metabolicum-Website enthält alle Informationen, die für die Untersuchung, Diagnose und Behandlung angeborener Stoffwechselstörungen erforderlich sind.