地理的な背景から、すべての新生児には先天性疾患のかかと検査または新生児スクリーニングが提供されており、現在バレンシア地域では 10 の疾患が含まれています。米国神経学会による世界的な発達遅延と知的障害の臨床診断ガイドライン…
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標的を絞ったスクリーニング検査。
新生児スクリーニングプログラム。
現在、バレンシア地域では、10 の疾患を含む先天性疾患に対する自主的なユニバーサル スクリーニング プログラムが実施されています。CV 新生児スクリーニング法。 https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/ 国家レベルでのプログラムの評価報告書:
治療可能ID
Treatable ID は、医療専門家を対象とした Web サイトおよびモバイル アプリケーションであり、臨床症状として発達遅延や知的障害を呈する可能性のあるさまざまな代謝疾患を整理および体系化し、診断研究の選択と指示を可能にすることを目的としています。症状ごとにセクションがあり、調整することができます。
ヴァデメクム メタボリックム
Vademecum Metabolicum の Web サイトには、先天性代謝異常の研究、診断、治療に必要な情報がすべて含まれています。