Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas (DMC) son una variedad de miopatías hereditarias que se caracterizan por la debilidad muscular progresiva y la presencia de hallazgos distróficos en la biopsia muscular. Estas condiciones pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la primera infancia, y están causadas por variaciones genéticas que alteran la estructura …
Category Archives: 神经肌肉
M波、H波、F波。
神经传导概念：M波、H波和F波 在肌电图（EMG）研究和神经传导速度评估中，M波、H波和F波是反映神经功能不同方面的有价值的指标。本文探讨了每种波背后的生理学......
新生儿 SMA 筛查。
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
家族性痉挛性截瘫。
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
神经病理性受累的模式。
神经病变影响的肌电图模式电生理学研究通过确定神经受累是脱髓鞘还是轴突，有助于区分无力的根本原因： 轴突模式：其特征是运动 (CMAP) 和感觉 (SNAP) 动作电位的幅度显着降低，神经传导速度正常或仅...
肌肉疾病的无力模式。
先天性肌无力和胎儿 AChR 失活障碍。
短暂性新生儿肌无力是产妇重症肌无力的罕见并发症。大约 10-15% 的母亲所生的孩子具有抗乙酰胆碱受体 (AChR) 抗体，较少出现抗肌肉特异性激酶 (MuSK) 抗体。症状通常从出生第三天起就明显，并且几乎在所有情况下......
Continue reading «Miastenia congénita y trastorno por inactivación de AChR fetal.»
外显子删除工具。
这是一个在线计算器，用于了解某种基因内缺失是否适合外显子跳跃疗法。
急性弛缓性脊髓炎（脊髓灰质炎样）。
儿童肌肉无力
在儿童肌肉无力网站上，您可以找到用于识别儿科神经肌肉症状的检测算法和培训视频。