Vademecum Metabolicum には、状況に応じて異なるガイドがあります。 臨床シナリオ、その中には醜形障害を引き起こす代謝疾患があります。
- リソソーム病。
- ペルオキシソーム疾患。
- スミス・レムニ・オピッツ症候群。
- ミトコンドリア病 (PDH 欠損症)。
- CDG。
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1.
Vademecum Metabolicum [インターネット]。 2016年[2016年6月27日引用]。以下から入手可能: http://vademetab.org/