Category Archives: Maladies neurologiques
Paraparesie élastique familiale.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
Sémiologie des troubles du mouvement pédiatriques.
Pour interpréter la sémiochronologie des troubles moteurs, il est nécessaire de connaître l'héritage du contrôle du système moteur.
Classification of Epilepsies by the ILAE Task Force.
Épilepsies et pathologies du développement cérébral.
Au-delà du canal ionique.
Mutations « de novo ».
Ces dernières années, les mutations « de novo », celles qui ne sont héritées d’aucun des parents, ont acquis une importance particulière en neurologie pédiatrique, pour plusieurs raisons :
Quand devons-nous soupçonner une erreur congénitale du métabolisme ?
Les erreurs congénitales du métabolisme sont des maladies habituellement d'héritage autosomique récessive (malgré l'existence de certains liés au X), et qui dans certains cas sont susceptibles de traitement curatif, ce qui est important pour identifier les plus tôt.
Pelirouge.
La couleur des cheveux peut être un marqueur biologique de certaines maladies (hypopigmentation), ce qui rend important de connaître la distribution géographique de certains caractères cliniques de base génétique.
Troubles du développement de la voie visuelle (et du coquillage optique).
L'âlbinisme ocular-cutané est un trouble génétique qui conditionne non seulement une rétinopathie, mais d'autres altérations dans le développement embryologique du parcours visuel et par conséquent du neurodéveloppement. La principale conséquence est une perte de la stereopsis. Il existe d'autres troubles du neurodéveloppement qui partagent également des caractéristiques avec l'âlbinisme ocular-cutané, comme le syndrome...
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Préférence brachiale avant les 2 ans d'âge.
Le développement de la lateralité est l'une des curiosités de la neurologie pédiatrique qui se produit pendant le neurodéveloppement, et c'est une conséquence directe de l'anatomie humaine (l'existence d'un cerveau divisé en deux hemisphères cerebraux) et du processus de spécialisation progressive qui a lieu pendant l'apprentissage, dans lequel certaines zones …
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