Angeborene Muskeldystrophien.

Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas (DMC) representan una serie de miopatías hereditarias que se caracterizan por la debilidad muscular progresiva y los hallazgos distróficos en la biopsia muscular. Estas condiciones pueden presentarse desde el nacimiento o la primera infancia, y son causadas por variaciones genéticas que alteran la estructura y la función …

M-Welle, H-Welle, F-Welle.

Conceptos de Conducción Nerviosa: Onda M, Onda H y Onda F En el estudio de electromiografía (EMG) y evaluación de la velocidad de conducción nerviosa, las ondas M, H y F son indicadores valiosos que reflejan diferentes aspectos de la función nerviosa. Este artículo explora la fisiología detrás de cada una de estas ondas y …

Reiber-Diagramm

Reiber-Diagramm Das Reiber-Diagramm ist ein grundlegendes grafisches Hilfsmittel zur Analyse des Verhaltens von Immunglobulinen (IgG, IgA oder IgM) in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) und zur Unterscheidung, ob ihr Vorhandensein auf eine intrathekale Synthese (innerhalb des Zentralnervensystems) oder auf eine Funktionsstörung der Blut-Hirn-Schranke zurückzuführen ist. Diese Analyse ist…

Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie und MRT

Magnetresonanztomographie (MRT) bei hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie (HIE) Die Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns ist die Methode der Wahl, um den Ort, die Schwere und die Prognose einer Hirnschädigung als Folge einer perinatalen Asphyxie zu beurteilen. HIE ist eine schwere neurologische Erkrankung, die zu anhaltenden Hirnschäden führen kann, und die MRT ermöglicht eine Beurteilung…

Panayitopoulos

Panayiotopoulos-Syndrom (benigne okzipitale Epilepsie im Kindesalter) Das Panayiotopoulos-Syndrom ist eine häufige, idiopathische, benigne fokale Epilepsie im Kindesalter, die typischerweise im Alter zwischen 3 und 6 Jahren auftritt. Hauptmerkmale: Vegetative Anfälle: Die Anfälle bestehen überwiegend aus vegetativen Symptomen wie Übelkeit, starkem Erbrechen, Blässe, Mydriasis und Inkontinenz. Dauer …

Myelin im ZNS und im PNS.

Myelin im Zentralnervensystem (ZNS) im Vergleich zum peripheren Nervensystem (PNS) Myelin ist eine dünne Lipidschicht, die neuronale Axone bedeckt und als isolierende Barriere fungiert, um die elektrische Leitung von Nervensignalen zu optimieren. Diese Struktur ist entscheidend für die Wirksamkeit der Übertragung von Nervenimpulsen und spielt eine Rolle…

Dravet-Syndrom. Krankheitsverlauf.

Dravet-Syndrom: Naturgeschichte und klinische Entwicklung in multidimensionaler Perspektive Das Dravet-Syndrom (DS), ursprünglich als myoklonische Epilepsie im Kindesalter beschrieben, gilt heute als eine der schwersten Formen früh einsetzender Epilepsie mit epileptischer Enzephalopathie (DEE). Seine Naturgeschichte ist komplex, fortschrittlich ...