Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas (DMC) son una variedad de miopatías hereditarias que se caracterizan por la debilidad muscular progresiva y la presencia de hallazgos distróficos en la biopsia muscular. Estas condiciones pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la primera infancia, y están causadas por variaciones genéticas que alteran la estructura …
Category Archives: нервно-мышечный
Зубец М, зубец H, зубец F.
Концепции нервной проводимости: волны M, волны H и волны F. При изучении электромиографии (ЭМГ) и оценке скорости нервной проводимости волны M, H и F являются ценными индикаторами, отражающими различные аспекты функции нервов. В этой статье исследуется физиология каждой из этих волн и…
Неонатальный скрининг на СМА.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Семейный спастический парапарез.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
Паттерны нейропатического поражения.
Электромиографические паттерны нейропатического поражения. Электрофизиологическое исследование помогает дифференцировать основную причину слабости, определяя, является ли поражение нерва демиелинизирующим или аксональным: Аксональный паттерн: характеризуется заметным снижением амплитуды моторного (CMAP) и сенсорного (SNAP) потенциалов действия при нормальной скорости нервной проводимости или только...
Закономерности слабости мышечных заболеваний.
Врожденная миастения и нарушение инактивации АХР плода.
Транзиторная неонатальная миастения является редким осложнением материнской миастении. Около 10-15% детей, рожденных от матерей, имеют антитела к рецептору ацетилхолина (AChR), реже - к специфической для мышц киназы (MuSK). Симптомы обычно проявляются с 3-го дня жизни и почти во всех случаях...
Continue reading «Miastenia congénita y trastorno por inactivación de AChR fetal.»
Инструмент удаления экзонов.
Это онлайн-калькулятор, позволяющий узнать, является ли определенная внутригенная делеция кандидатом на терапию с пропуском экзонов.
Острый вялый миелит (полиомиелит).
Детская мышечная слабость
На сайте «Детская мышечная слабость» вы можете найти алгоритм выявления и обучающие видеоролики по выявлению нервно-мышечных симптомов в педиатрическом возрасте.
