Protocole de traitement pharmacologique du Síndrome de Lennox-Gastaut : Approche intégrale et basée sur l'évidence. Le Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) représente l'une des formes les plus sévères et complexes d'épilepsie en enfance, classée comme une encefalopatie épileptomateuse de début précoce (EEDE), avec une prévalence estimée entre 1 et 3 cas par 100 000 enfants.
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Syndrome de type Angelman Le syndrome de type Angelman est un trouble neurogénétique caractérisé par une série de signes et de symptômes qui ressemblent au syndrome d'Angelman, mais avec des variations importantes. Bien que les deux syndromes partagent de nombreuses caractéristiques similaires, il existe des différences subtiles qui peuvent aider à les distinguer cliniquement. Contexte clinique Le syndrome de type Angelman est un trouble neurogénétique qui affecte…
(Comment vaincre la dyscalculie du neuropédiatre). Introduction. La neurologie pédiatrique est une discipline ancrée dans la médecine du développement. En tant que telle, l’une de ses principales caractéristiques différentielles est que son sujet d’étude est en évolution, et toute variable qui souhaite être étudiée est soumise à cette circonstance. Les variables du changement…
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Supervision du développement psychomoteur des enfants en bonne santé (AEPAP) La supervision du développement psychomoteur de l'enfance constitue l'une des activités fondamentales dans le suivi des enfants en bonne santé en soins primaires. Le document préparé par le Groupe de Prévention de l'Enfance et de l'Adolescence de l'AEPAP (Association Espagnole de Pédiatrie de Soins Primaires) comprend…
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Navigateur génomique UCSC : un outil clinique précieux en génétique médicale Le navigateur génomique UCSC est une plateforme bioinformatique interactive basée sur le Web développée par l'Université de Californie à Santa Cruz (UCSC). Il permet aux chercheurs et aux cliniciens de visualiser, rechercher et analyser les données et annotations génomiques de plusieurs espèces, avec un accent particulier sur le génome...
Hémicérébellite Introduction : L'hémicérébellite est une inflammation du cervelet qui affecte un côté du cerveau. Il s’agit d’une maladie neurologique grave qui peut provoquer divers symptômes, allant des maux de tête aux problèmes d’équilibre et de mobilité. Critères diagnostiques Le diagnostic de l'hémicérébellite repose sur un ensemble de critères cliniques et ophtalmologiques : Symptômes cliniques : …
Médecine de précision dans l'épilepsie génétique et les encéphalopathies développementales (DEE) La médecine de précision dans les encéphalopathies neurodéveloppementales et épileptiques (DEE) cherche à orienter le traitement pharmacologique vers le mécanisme physiopathologique et moléculaire sous-jacent à la variante génétique du patient, en évitant les thérapies inefficaces ou nocives. Répartition clinique des approches thérapeutiques représentées ci-dessous…
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Base de données SCNx : un guide clinique rigoureux Le portail SCN est une base de données en ligne développée par le Broad Institute qui fournit des informations sur la génétique et la biologie du sommeil. Cet outil est précieux pour les professionnels de la santé, notamment les neuropédiatres, car il offre une ressource détaillée sur le spectre des troubles…
