Протокол лечения фармакологического подхода к Синдрому Ленnox-Гастаута: интегральный и основанный на эмпирических данных подход. Синдром Ленnox-Гастаута (СЛГ) представляет собой одну из наиболее тяжелых и сложных форм эпилепсии у детей, классифицируемую как раннеспонтанную развивающуюся эпилептическую энцефалопатию (ДЕЭ), с оценкой распространенности в 1–3 случая на 100 000 детей.
Continue reading «Protocolo de tratamiento farmacológico del SLG.»
Ангельманоподобный синдром Ангельманоподобный синдром — нейрогенетическое заболевание, характеризующееся рядом признаков и симптомов, напоминающих синдром Ангельмана, но с важными вариациями. Хотя эти два синдрома имеют много схожих характеристик, существуют тонкие различия, которые могут помочь отличить их клинически. Клинический контекст Синдром Ангельмана — нейрогенетическое заболевание, поражающее...
(Как побороть дискалькулию от нейропедиатра). Введение. Детская неврология – это дисциплина, основанная на медицине развития. Таким образом, одной из его основных отличительных характеристик является то, что предмет его исследования постоянно меняется, и любая переменная, которую хотят изучить, подчиняется этому обстоятельству. Переменные изменения…
Continue reading «Las matemáticas aplicadas a la evaluación del neurodesarrollo.»
Наблюдение за психомоторным развитием здоровых детей (AEPAP) Наблюдение за психомоторным развитием в детстве является одним из основных видов деятельности по наблюдению за здоровыми детьми в учреждениях первичной медико-санитарной помощи. Документ, подготовленный Группой профилактики в детском и подростковом возрасте AEPAP (Испанской ассоциации педиатров первичной медико-санитарной помощи), включает…
Continue reading «Supervisión del desarrollo psicomotor del niño sano. AEPAP.»
Браузер генома UCSC: ценный клинический инструмент в медицинской генетике Браузер генома UCSC — это интерактивная веб-платформа биоинформатики, разработанная Калифорнийским университетом в Санта-Крус (UCSC). Он позволяет исследователям и врачам визуализировать, искать и анализировать геномные данные и аннотации нескольких видов, уделяя особое внимание геному...
Гемицеребеллит Введение: Гемицеребеллит — это воспаление мозжечка, поражающее одну сторону мозга. Это серьезное неврологическое заболевание, которое может вызывать различные симптомы: от головных болей до проблем с равновесием и подвижностью. Диагностические критерии Диагностика гемицеребеллита основывается на ряде клинических и офтальмологических критериев: Клинические симптомы: …
Прецизионная медицина при генетической эпилепсии и энцефалопатиях развития (DEE) Прецизионная медицина при неврологических и эпилептических энцефалопатиях (DEE) стремится направить фармакологическое лечение на патофизиологический и молекулярный механизм, лежащий в основе генетического варианта пациента, избегая неэффективных или вредных методов лечения. Клиническая разбивка терапевтических подходов представлена ниже…
Continue reading «Medicina de precisión en epilepsia genética.»
База данных SCNx: тщательное клиническое руководство Портал SCN — это онлайн-база данных, разработанная Институтом Броуда, которая предоставляет информацию о генетике и биологии сна. Этот инструмент ценен для медицинских работников, особенно нейропедиатров, поскольку он предлагает подробный ресурс по спектру расстройств…
