Author Archives: アルベルト・アルカントゥド

GLS の薬物治療プロトコル。

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エンジェルマン様症候群。

アンジェルマン様症候群 アンジェルマン様症候群は、アンジェルマン症候群に似ていますが、重要な変化を伴う一連の兆候と症状を特徴とする神経遺伝性疾患です。 2 つの症候群は多くの類似した特徴を共有していますが、臨床的に区別するのに役立つ微妙な違いがあります。臨床的背景 アンジェルマン様症候群は、…に影響を与える神経遺伝性疾患です。

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数学は神経発達の評価に応用されます。

（神経小児科医が教える計算力障害の克服方法）。導入。小児神経学は、発達医学に根ざした学問です。そのため、その主な異なる特徴の 1 つは、研究対象が流動的であり、研究を希望する変数はすべてこの状況の影響を受けるということです。変化の変数…

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健康な子供の精神運動発達を監督します。エーパップ。

健康な子どもの精神運動発達の監視 (AEPAP) 小児期の精神運動発達の監視は、プライマリケアにおける健康な子どものモニタリングにおける基本的な活動の 1 つを構成します。 AEPAP (スペインプライマリケア小児科協会) の小児期および青少年期の予防グループが作成した文書には次のものが含まれます。

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UCSC ゲノムブラウザ。

UCSC ゲノム ブラウザ: 遺伝医療における貴重な臨床ツール UCSC ゲノム ブラウザは、カリフォルニア大学サンタクルーズ校 (UCSC) によって開発された対話型の Web ベースのバイオインフォマティクス プラットフォームです。これにより、研究者や臨床医は、特にゲノムに焦点を当てて、複数の種からのゲノム データと注釈を視覚化、検索、分析することができます。

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片側小脳炎。

片側小脳炎 はじめに: 片側小脳炎は、脳の片側に影響を及ぼす小脳の炎症です。これは、頭痛から平衡感覚や運動能力の問題まで、さまざまな症状を引き起こす可能性がある深刻な神経疾患です。診断基準 片脳炎の診断は、一連の臨床的および眼科学的基準に基づいて行われます。 臨床症状: …

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遺伝性てんかんにおける精密医療。

遺伝性てんかんおよび発達性脳症（DEE）における精密医療 神経発達性およびてんかん性脳症（DEE）における精密医療は、無効または有害な治療法を回避し、患者の遺伝的変異の根底にある病態生理学的および分子機構に向けた薬物治療を目指しています。以下に示される治療アプローチの臨床的内訳…

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SCNx データベース。

SCNxデータベース：厳格な臨床ガイドSCNポータルは、睡眠の遺伝学と生物学に関する情報を提供するBroad Instituteによって開発されたオンラインデータベースです。このツールは、さまざまな疾患に関する詳細なリソースを提供するため、医療専門家、特に神経小児科医にとって貴重です。

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