ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) の病原性基準 ACMG および AMP (分子病理学協会) によって確立された基準は、分子研究で特定された遺伝子変異の分類と臨床的解釈の指針となります。これらの基準は、治療と経過観察の決定が以下に基づいて行われるようにするための基本です。
Author Archives: アルベルト・アルカントゥド
共分離の兆候。
共分離研究の実行には、主に 2 つの用途があります。 例: おそらく病原性があると分類されたバリアント。PS2 基準を適用した後、病原性として再分類されます。例 2: おそらく病原性として再分類される病原性変異。
履歴書におけるSIFCOへの紹介状況分析。
SNS のセンター、サービス、参照単位。 https://www.sanidad.gob.es/ professionales/CentrosDeRereference/home.htm 国民医療制度 (SNS) のセンター、サービスおよび参照単位 (CSUR) を指定するプロジェクトの目的は次のとおりです。国民医療制度の結束性と質に関する 2003 年 5 月 28 日法律 16 の規定を有効にするために、…
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核上顔面麻痺。
意志的および感情的顔面麻痺。 この女性の安静時の顔の非対称性と自発的な顔の動きの弱さの原因となる病変は、膝部の内包の皮質延髄線維にありました。対照的に、男性の感情の動きの弱さの原因となる病変は対側の視床にありました。 https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejm199805213382105
先天性（乳児/幼児）眼振。
先天性乳児/乳児眼振に対する神経小児科的処置プロトコル 先天性眼振は、生後数か月以内に診断できる眼の不随意運動です。完全かつ系統的な評価を行って原因を特定し、適切な治療を計画することが重要です。診断基準 経泉門エコー分析 (生後 6 か月未満の小児)
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孤児の麻酔
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html
乳児血管腫。
乳児血管腫 乳児血管腫は、小児年齢で最も一般的な良性血管腫瘍です。通常、出生時には存在しませんが、生後数週間で紅斑性斑として現れ、真っ赤な隆起病変に進行します。臨床段階 増殖期: 最初の 5 年間で急速な成長…
ペドコム
PedCom 計算機 PedCom 計算機は、小児発達症候群の評価と分類を可能にする神経小児科医のための実用的なツールです。これにより、年齢、意識レベル、運動能力や感覚能力など、患者の特定の臨床データを入力できます。その結果、システムに基づいて症候群が分類されます。
頭蓋骨指数と短頭蓋骨指数の計算機。
セファロおよび短頭症指数計算機 このバイオインフォマティクス ツールを使用すると、頭蓋人体測定値 (頭蓋骨の幅と最大長) から、セファロ/セファロ指数 (CI) および短頭症または偏頭症の程度を迅速に計算できます。測定パラメータと臨床的有用性 最大頭蓋長 (L): 眉間からの人体測定上の距離…
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