BFMF Escala Motora Fina PCI La BFMF (Bimanual Fine Motor Function) es un instrumento utilizado para evaluar la función motora fina en niños con discapacidades neurológicas. Esta escala permite una evaluación detallada de las habilidades motoras bimanuales, lo que es crucial para el diagnóstico y tratamiento de trastornos como el síndrome de Down, el trastorno …
Archivos del autor:Alberto Alcantud
SARA escala ataxias
Introducción a la Escala SARA de Ataxias La Escala SARA de Ataxias (Simplified Assessment of Ataxia using Rating and Rating Scale, SARA) es una herramienta valiosa para la evaluación de pacientes con ataxias. Diseñada por , , , y , fue publicada en 2009 en la Journal of Neurology. Su objetivo principal es proporcionar una …
Exoma clínico, first tier?
Evolución Tecnológica en Genómica y Guías Clínicas La evolución tecnológica en genómica ha avanzado a un ritmo sorprendentemente rápido, con las guías clínicas quedándose obsoletas frente a la práctica clínica habitual. Este avance ha generado numerosas preguntas que son difíciles de responder con precisión, lo que ha llevado a la adopción de nuevas tecnologías y …
Tienen autismo los animales?
Introducción al Trastorno del Espectro Autista (TEA) El diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) se basa en la presencia de dos dimensiones de síntomas: la presencia de conductas estereotipadas y repetitivas, inflexibilidad y intereses restringidos, y la dificultad para la interacción social, el lenguaje no verbal y la reciprocidad socioemocional. Conductas Estereotipadas y Repetitivas …
Criterios de patogenicidad de la ACMG.
Criterios de Patogenicidad de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Los criterios establecidos por el ACMG y la AMP (Association for Molecular Pathology) son fundamentales para la clasificación e interpretación clínica de variantes genéticas. Estos criterios guían la toma de decisiones en tratamiento y seguimiento, asegurando que las decisiones basadas en evidencia …
Indicación de cosegregación.
La realización de estudios de cosegregación tiene 2 utilidades principales: Ejemplo: Variante clasificada como probablemente patogénica, que tras aplicar el criterio PS2 se reclasifica como patogénica. Ejemplo 2: Variante probablemente patogénica que se reclasifica como patogénica.
Análisis de situación de las remisiones a SIFCO en la CV.
Objetivos del Proyecto de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) El proyecto de designación de CSUR tiene como objetivos principales mejorar la equidad en el acceso a servicios de alta especialización, concentrar la experiencia de alta especialización en un lugar para garantizar una atención sanitaria de alta calidad, y mejorar la atención de patologías …
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Parálisis facial supranuclear.
Fundamentos Clínicos de la Parálisis Facial Supranuclear La parálisis facial supranuclear es una condición que afecta la capacidad de un individuo para controlar los movimientos faciales voluntarios. La lesión responsable de la desviación facial y la debilidad de los movimientos faciales voluntarios está localizada en las fibras corticobulbaras del interior del cálamo internus, mientras que …
Nistagmo congénito (infantil/del lactante).
Introducción al Nistagmo Congénito Infantil Nistagmo congénito es un trastorno ocular caracterizado por movimientos involuntarios del ojo que pueden ser diagnosticados en los primeros meses de vida. Estos movimientos pueden indicar una variedad de condiciones neurológicas, genéticas o oculares. La evaluación y el tratamiento adecuados son cruciales para prevenir complicaciones y promover el mejor desarrollo …
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Orphan Anesthesia
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html