ACMG（美国医学遗传学和基因组学学院）致病性标准 ACMG 和 AMP（分子病理学协会）制定的标准指导分子研究中确定的遗传变异的分类和临床解释。这些标准对于确保治疗和后续决策基于……至关重要。
Author Archives: 阿尔贝托·阿尔坎图德
共隔离的迹象。
进行共隔离研究有 2 个主要用途： 示例：被分类为可能致病的变体，在应用 PS2 标准后被重新分类为致病。示例 2：可能是致病性变异，被重新分类为致病性。
简历中向 SIFCO 转介的情况分析。
SNS 的中心、服务和参考单位。 https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeRereference/home.htm 指定国家卫生系统 (SNS) 中心、服务和参考单位 (CSUR) 的项目的目标是： 为了使 5 月 28 日第 16/2003 号法律关于国家卫生系统凝聚力和质量的规定生效，……
Continue reading «Análisis de situación de las remisiones a SIFCO en la CV.»
核上性面瘫。
意志和情感性面瘫。 造成该女性静止时面部不对称和自主面部运动无力的病变位于膝部内囊的皮质延髓纤维中。相比之下，导致该男子情绪运动无力的病变位于对侧丘脑。 https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejm199805213382105
先天性（婴儿/婴儿）眼球震颤。
先天性婴儿/婴儿眼球震颤的神经儿科行动方案 先天性眼球震颤是一种眼睛的不自主运动，可以在生命的最初几个月内诊断出来。进行完整、系统的评估以确定其原因并计划适当的治疗非常重要。诊断标准 经鼻孔回声分析（6 个月以下儿童...
Continue reading «Nistagmo congénito (infantil/del lactante).»
孤儿麻醉
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html
婴儿血管瘤。
婴儿血管瘤婴儿血管瘤是小儿时期最常见的良性血管肿瘤。它通常在出生时不存在，但在生命的最初几周表现为红斑，逐渐发展为鲜红色凸起的病变。临床阶段 增殖期：前 5 个阶段快速生长...
佩德康
PedCom 计算器 PedCom 计算器是神经儿科医生的实用工具，可以对儿童发育综合征进行评估和分类。它允许您输入患者的具体临床数据，例如年龄、意识水平、运动和感觉能力等。结果提供了基于系统的综合症分类……
头影测量和短头颅指数计算器。
头颅测量和短头颅指数计算器 该生物信息学工具可让您根据颅骨人体测量值（颅骨的宽度和最大长度）快速计算头颅/头颅测量指数 (CI) 以及短头畸形或长头畸形的程度。测量参数和临床实用最大颅长（L）：距眉间的人体测量距离……
Continue reading «Calculadora de índice cefalométrico y braquicefálico.»
