https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2021.04.08.21255068v1.full https://cp.neurology.org/content/12/1/6 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fncel.2019.00576/full https://www.science.org/doi/10.1126/science.abb2153 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/joa.13055 https://en.wikipedia.org/wiki/Radial_unit_hypothesis https://en.wikipedia.org/wiki/Protomap_(neuroscience)#cite_note-12
Author Archives: 阿尔贝托·阿尔坎图德
如何理解测序报告。
测序结果报告是充满字母数字数据的复杂文档，如果没有通用基础来帮助我们解释它们，就很难理解。我们通常关注最终的结论，即特定遗传变异的发现及其对致病性的解释，是与临床最相关的信息，但是……
Continue reading «Cómo entender un informe de secuenciación.»
具有特殊神经遗传学相关性的 X 连锁疾病。
隐性 X 连锁遗传模式 男性患病个体的频率远高于女性。男人将患病的等位基因传给他们所有的女儿，但所有的女儿都会健康。杂合子携带者会将等位基因传播给她 50% 的孩子（他们会生病）以及 50%...
Continue reading «Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.»
假基因。
线粒体疾病。
线粒体疾病是一组影响线粒体的遗传性疾病，线粒体是负责以 ATP（三磷酸腺苷）形式产生能量的细胞结构。这些疾病是由线粒体 DNA 或编码与线粒体功能相关的蛋白质的核基因突变引起的。因为线粒体是...
家史。
家族史的收集是病历的一部分，其中询问个体其后代是否存在某些疾病。建议创建一个完整的家谱，它应该包括不同个体的亲属关系、性别、年龄和那些表型特征......
表型优先方法和基因型优先方法。
表型优先方法和基因型优先方法“表型优先方法”和“基因型优先方法”是遗传学和生物学中用于研究生物体基因（基因型）和可观察特征（表型）之间关系的两种不同方法。表型优先方法“表型优先方法”侧重于……
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神经遗传学中的认知偏差、假设和偏见。
自人类基因组计划完成以来，我们经历了应用遗传学领域的一场科学革命，它正在以前所未有的速度改变着那些密切相关的学科的科学知识。小儿神经病学是受基因组革命影响最严重的领域之一，因为代表性过高......
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辅酶 Q10（Decorenone）。
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
SENEP协议
西班牙儿科神经病学会 (SENEP) 的协议 SENEP 制定的临床协议构成了西班牙儿科医生和神经儿科医生的全国共识指南。这些方案以标准化方式解决各种儿童神经病理学的诊断、实验室测试和治疗方案。