https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2021.04.08.21255068v1.full https://cp.neurology.org/content/12/1/6 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fncel.2019.00576/full https://www.science.org/doi/10.1126/science.abb2153 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/joa.13055 https://en.wikipedia.org/wiki/Radial_unit_hypothesis https://en.wikipedia.org/wiki/Protomap_(neuroscience)#cite_note-12
Author Archives: Alberto Alcantud
Comment comprendre les codes de décomplex...
Les rapports de résultats de séquençage sont des documents complexes remplis de données alphanumériques difficiles à comprendre sans bases générales pour nous aider à les interpréter. Nous nous concentrons généralement sur la conclusion finale, c'est-à-dire que la découverte d'une variante génétique spécifique et son interprétation de la pathogénicité, est l'information la plus pertinente sur le plan clinique, mais...
Continue reading «Cómo entender un informe de secuenciación.»
Maladies liées à l’X présentant une importance neurogénétique particulière.
Modèle de transmission récessive liée à l'X La fréquence des individus malades est beaucoup plus élevée chez les hommes que chez les femmes. Les hommes transmettent l’allèle malade à toutes leurs filles, mais toutes les filles seront en bonne santé. Une porteuse hétérozygote transmettra l'allèle à 50% de ses enfants (qui seront malades) ainsi qu'à 50% de...
Continue reading «Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.»
Pseudogènes.
Mitochondri intermédia.
Les maladies mitochondriales sont un groupe de troubles génétiques qui affectent les mitochondries, les structures cellulaires responsables de la production d'énergie sous forme d'ATP (adénosine triphosphate). Ces maladies sont causées par des mutations de l’ADN mitochondrial ou de gènes nucléaires codant pour des protéines liées à la fonction mitochondriale. Parce que les mitochondries sont…
Antécédents familiaux.
Le recueil des antécédents familiaux fait partie de l'anamnèse dans laquelle l'individu est interrogé sur la présence de certaines maladies chez ses ascendants ou descendants. Il est conseillé de créer un arbre généalogique complet, et il doit inclure les relations de parenté des différents individus, leur sexe, leur âge et ces caractéristiques phénotypiques...
Codes de codes. codes.
Approche phénotype d'abord et approche génotype d'abord La « première approche phénotype » et la « première approche génotype » sont deux approches différentes utilisées en génétique et en biologie pour étudier la relation entre les gènes (génotype) et les caractéristiques observables (phénotype) d'un organisme. Approche phénotype d'abord La « première approche phénotype » se concentre sur…
Continue reading «Phenotype first approach y genotype first approach.»
Contrôle des connaissances et des compétcodes en neurosétique.
Depuis l’achèvement du projet sur le génome humain, nous avons vécu une révolution scientifique dans le domaine de la génétique appliquée, qui modifie les connaissances scientifiques de disciplines étroitement liées à une vitesse sans précédent. La neurologie pédiatrique est l'une des plus touchées par cette révolution génomique, en raison de la surreprésentation...
Continue reading «Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.»
Coenzyme Q1 (Décorène).
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Protociques SHORTEN
Protocoles de la Société Espagnole de Neurologie Pédiatrique (SENEP) Les protocoles cliniques développés par la SENEP constituent le guide de consensus national pour les pédiatres et neuropédiatres en Espagne. Ces protocoles abordent de manière standardisée le diagnostic, les tests de laboratoire et les schémas thérapeutiques de diverses pathologies neurologiques infantiles.