Author Archives: Alberto Alcantud
Enfermedades metabólicas con dismorfia.
En Vademecum Metabolicum existen distintas guías en función del escenario clínico, entre ellas las enfermedades metabólicas que cursan con dismorfia:
Enfermedades peroxisomales.
Epilepsia y sueño.
Cribado neonatal de AME.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Tecnologías aumentativas y alternativas de comunicación.
Para implementar un sistema de comunicación aumentativa y alternativa es necesario seguir un itinerario de implementación:
Vídeos de los síndromes epilépticos pediátricos.
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1525505013004083 Epilepsy diagnosis. Epilepsy. ILAE task force epilepsy classification. Genetics in epilepsy.
Informe neuropediátrico.
Habitualmente existen varios tipos de documentos clínicos que pueden ser emitidos por un centro hospitalario:
Síndrome de Down en mosaico.
Los niños con síndrome de Down en mosaico son de dificil diagnóstico. Existe una iniciativa internacional y un estudio de investigación piloto que puede utilizarse en caso de sospecha clínica.
