Modèle d'héritage récessif lié à l'X
La fréquence des personnes malades est beaucoup plus élevée chez les hommes que chez les femmes. Les hommes transmettent l’allèle malade à toutes leurs filles, mais toutes les filles seront en bonne santé. Un porteur hétérozygote transmettra l'allèle à 50% de ses fils (qui seront malades) ainsi qu'à 50% de ses filles (qui seront porteuses saines). Il n’y a pas de transmission de la maladie des parents aux enfants.
Modèle d'héritage dominant lié à l'X
Les hommes et les femmes transmettent la maladie, et elle s'exprime chez les deux sexes. La maladie est deux fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. Un homme atteint transmet la maladie à toutes ses filles, mais à aucun de ses fils. Une femme atteinte transmet la maladie à la moitié de ses fils et filles. Les femmes souffrent généralement d’une forme plus bénigne de la maladie que les hommes.
Héritage néerlandais ou lié à Y
Seuls les hommes expriment et transmettent les gènes liés au chromosome Y, et ils les transmettent à tous leurs enfants de sexe masculin.
Héritage pseudoautosomique ou « lien sexuel partiel »
Les femmes transmettent les gènes du segment homologue X/Y de la même manière à leurs enfants des deux sexes, mais les hommes les transmettent majoritairement aux enfants du même sexe. Par exemple, ce modèle de transmission se produit dans l’ichtyose liée à l’X en raison d’un déficit en stéroïde sulfatase.
Maladies métaboliques liées à l'X
Les maladies métaboliques liées à l’X sont un nombre plus limité que les maladies autosomiques, mais il est préférable de les connaître et de s’informer à leur sujet. Une liste détaillée peut être consultée à OMIM.
🔗 Consulter la ressource liée : Maladies liées à l'X d'importance neurogénétique particulière.