Author Archives: Альберто Алькантуд
HNNE (Хаммерсмит).
https://www.mackeith.co.uk/es/hammersmith-neurological-examinations/hammersmith-neurological-examinations-subscriber-content/additional-languages/
Йельская шкала.
Йельская шкала Йельская шкала — это инструмент, используемый для оценки уровня тревоги и стресса у детей и подростков. Эта шкала состоит из вопросов, затрагивающих различные аспекты эмоционального состояния пациента, такие как страх разлуки, страх темноты, генерализованная тревога, социальная тревога, специфическая тревога (например, боязнь высоты или...
ПедНИХСС
Нейронаука нейроразвития.
https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2021.04.08.21255068v1.full https://cp.neurology.org/content/12/1/6 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fncel.2019.00576/full https://www.science.org/doi/10.1126/science.abb2153 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/joa.13055 https://en.wikipedia.org/wiki/Radial_unit_hypothesis https://en.wikipedia.org/wiki/Protomap_(neuroscience)#cite_note-12
Как понять отчет о секвенировании.
Nomenclatura HGVS: Claves para la interpretación de secuenciaciones génicas La interpretación de los informes de secuenciación genética puede parecer un desafío inicial, pero una comprensión clara de la nomenclatura HGVS (Human Genome Variation Society) puede facilitar enormemente la tarea. Esta nomenclatura estándar permite una precisión en la descripción de mutaciones genéticas, proporcionando una base común …
Continue reading «Cómo entender un informe de secuenciación.»
Х-сцепленные заболевания, имеющие особое нейрогенетическое значение.
Рецессивный Х-сцепленный тип наследования. Частота заболеваемости среди мужчин значительно выше, чем среди женщин. Мужчины передают больной аллель всем своим дочерям, но все дочери будут здоровы. Гетерозиготный носитель передаст аллель 50% своих детей (которые будут больны), а также 50%...
Continue reading «Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.»
Псевдогены.
Митохондриальные заболевания.
Митохондриальные заболевания — это группа генетических нарушений, которые поражают митохондрии — клеточные структуры, ответственные за выработку энергии в форме АТФ (аденозинтрифосфата). Эти заболевания вызваны мутациями в митохондриальной ДНК или ядерных генах, которые кодируют белки, связанные с функцией митохондрий. Потому что митохондрии…
Семейная история.
Сбор семейного анамнеза — часть анамнеза, при которой человека опрашивают о наличии тех или иных заболеваний у его родственников или потомков. Целесообразно составить полное генеалогическое древо, в которое следует включить родственные связи разных особей, их пол, возраст и те фенотипические характеристики...