El «phenotype first approach» y el «genotype first approach» son dos enfoques diferentes utilizados en genética y biología para estudiar la relación entre los genes (genotipo) y las características observables (fenotipo) de un organismo. El «phenotype first approach» (enfoque fenotípico primero) se centra en la observación y estudio de las características fenotípicas de los organismos …
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Desde la finalización del proyecto genoma humano, hemos vivido una revolución científica en el campo de la genética aplicada, que está cambiando a una velocidad sin precedentes el conocimiento científico de aquellas disciplinas que se encuentran íntimamente relacionadas. La neurología pediátrica es una de las más afectadas por esta revolución genómica, debido a la sobrerepresentación …
Continue reading «Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.»
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Protocolos de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) Los protocolos clínicos desarrollados por la SENEP constituyen la guía de consenso nacional para pediatras y neuropediatras en España. Abordan de forma estandarizada el diagnóstico, pruebas de laboratorio y esquemas de tratamiento para patologías tales como las convulsiones febriles, el estatus epiléptico, cefaleas infantiles, trastornos de …
Protocolos de la Sociedad Española de Neonatología (SENEO) 2023 Los protocolos de la SENEO en su actualización 2023 recogen las recomendaciones nacionales basadas en la evidencia sobre el cuidado clínico integral del recién nacido a término y pretérmino. Destacan las directrices actualizadas de reanimación neonatal, control del dolor, nutrición enteral y parenteral, cribados metabólicos y …
Zotero. Plugins de Zotero. ChatGPT. ChatPDF. GPTwork.
Estructuración de los espacios. Material de exploración. Bibliografía esencial para la consulta.
