Sur le site Web Child Muscle Weakness, vous pouvez trouver un algorithme de détection et des vidéos de formation pour l'identification des symptômes neuromusculaires chez l'enfant.
Author Archives: Alberto Alcantud
Les génétiquesiques de l'épilepsy.
La commission ILAE pour la génétique de l'épilepsie possède un blog intitulé Beyond the Ion Channel, avec des critiques sur les différents gènes impliqués dans l'épilepsie : The Epilepsiome.
Diagnostic de l'épilepsie
L'ILAE dispose d'un site Internet appelé EpilepsyDiagnosis, avec des informations sur les différents syndromes épileptiques et leurs critères de diagnostic, les caractéristiques EEG, la neuroimagerie et la génétique, ainsi que les traitements pharmacologiques indiqués dans chaque cas. L'inscription est gratuite, et une fois que nous entrons dans la section utilisateurs, il y a un atlas vidéo pour voir la sémiologie de…
Ontologie du phénotype humain
Actuellement, l'utilisation d'outils informatisés pour rechercher des informations nécessite d'utiliser une nomenclature standardisée et codifiée pour désigner les signes dysmorphiques qui font partie du phénotype clinique. Un effort important a été fait pour systématiser cette nomenclature, en ajoutant un code HPO consultable sur le site Human....
Déchiffrer le navigateur du génome
Mode d'utilisation : Dans votre rapport comparatif d'hybridation génomique, il y aura un tableau avec les CNV identifiées chez le patient. Dans chaque CNV, le chromosome dans lequel il se trouve sera identifié, ainsi que la position du nucléotide de départ et celle du nucléotide de fin (généralement ce sont des nombres de l'ordre du million...
Bilan nutritionnel
L'évaluation nutritionnelle des enfants atteints de maladies neurologiques chroniques présente plusieurs difficultés. Problèmes qualitatifs liés à la nutrition :
Phénomyzer
Phenomyzer est un outil de phénotypage de la Charité Universitätsmedizin Berlin.
IRM néonatale
Le livre sur l'IRM néonatale de M. Rutherford est accessible gratuitement sur le web, constituant un guide indispensable pour le diagnostic et l'apprentissage de la neurologie néonatale.
Apprentissage de l'EEG
Il existe de nombreuses ressources et atlas EEG en ligne, mais le site Web LearningEEG est particulièrement destiné à apprendre de manière simple et pratique.
Neuromusculaire de Washington.
L'Université de Washington gère un site Web contenant des informations précises et brèves sur toutes les maladies neuromusculaires, leur diagnostic différentiel, leurs méthodes de diagnostic et leurs traitements, une ressource inestimable compte tenu de la complexité de ce groupe de maladies.