PredWES es una herramienta de cálculo de probabilidad de resultados positivos en los estudios de secuenciación del exoma en función de los hallazgos clínicos. Puede utilizarse para la toma de decisiones basadas en la evidencia a la hora de solicitar estudios genéticos. Indicaciones para la realización de secuenciación NGS:
Author Archives: Alberto Alcantud
ID traitable
Treatable ID es una página web y aplicación móvil dirigida a los profesionales sanitarios, con el objetivo de organizar y sistematizar las distintas enfermedades metabólicas que pueden presentar retraso del desarrollo y discapacidad intelectual como manifestación clínica, para permitir seleccionar y dirigir el estudio diagnóstico. Dispone de una sección orientada por síntomas, que permite ajustar …
Vademecum Metabolicum
La página web de Vademecum Metabolicum contiene toda la información necesaria para el estudio, diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo.
International Headache Classification -3
https://ichd-3.org/
Child Muscle Weakness
En la página web de Child Muscle Weakness se puede encontrar un algoritmo de detección y vídeos de entrenamiento para la identificación de síntomas neuromusculares en la edad pediátrica.
Epilepsioma. Genética en la epilepsia.
La comisión de la ILAE para la genética de la epilepsia dispone de un blog llamado Beyond the Ion Channel, con revisiones sobre los distintos genes involucrados en epilepsia: The Epilepsiome.
Diagnostic de l'épilepsie
La ILAE dispone de una web llamada EpilepsyDiagnosis, con información sobre los distintos síndromes epilépticos y sus criterios diagnósticos, características EEG, neuroimagen y genética, así como los tratamientos farmacológicos indicados en cada caso. El registro es gratuíto, y una vez entramos en la sección de usuarios, existe un videoatlas para poder ver la semiología de …
Ontologie du phénotype humain
En la actualidad el uso de herramientas informatizadas para la búsqueda de información hace necesario utilizar nomenclatura estandarizada y codificada para referirse a los signos dismórficos que forman parte del fenotipo clínico. Se ha realizado un esfuerzo importante para sistematizar esta nomenclatura, añadiendo un código HPO que puede buscarse en la página web de Human …
Déchiffrer le navigateur du génome
Método de utilización: En tu informe de array de hibridación genómica comparada, existirá una tabla con las CNV identificadas en el paciente. En cada CNV, se identificará el cromosoma en el que se localiza, así como la posición del nucleótido de inicio y la del nucleótido de fin (habitualmente son números del órden del millón …
Bilan nutritionnel
La valoración nutriconal de niños con enfermedades neurológicas crónicas presenta varias dificultades. Problemas cualitativos relacionados con la nutrición: