https://www.nestlehealthscience.es/vivirconlaparalisiscerebralinfantil/hcp/nutricion/estrategias-de-nutricion
Author Archives: Альберто Алькантуд
Патогенность варианта.
Чтобы установить причинно-следственную связь генетического варианта с фенотипом, необходимо получить достаточные научные доказательства. Классификация патогенности, предложенная ACMG, устанавливает 5 классификационных категорий: доброкачественная, вероятно доброкачественная, вариант неопределенного значения, вероятно патогенный и патогенный. Эти категории определяются на основе вероятности существования…
Радиопедия
Radiopaedia — это бесплатный онлайн-ресурс для совместной работы с высококачественными радиологическими изображениями и информацией.
Генные обзоры
GeneReviews — это ресурс Национальных институтов здравоохранения США, который собирает обновленную высококачественную информацию о генетических заболеваниях, включая тесты, которые следует проводить при постановке диагноза, и рекомендуемую программу здравоохранения для последующего наблюдения.
Редкий хром
Rarechromo — это веб-сайт ассоциации Unique, британской неправительственной организации, занимающейся созданием качественной информации о геномных и хромосомных нарушениях.
Неврологический осмотр ребенка.
Неврологическое обследование ребенка должно быть адаптировано к моменту развития нервной системы, поэтому в зависимости от возраста необходимо применять разные исследовательские приемы. На консультации необходимо иметь минимум экзаменационного материала. Веб-сайт Университета Юты с видеоуроками по неврологическому обследованию 0...
ПредВЭС
PredWES — это инструмент расчета вероятности получения положительных результатов в исследованиях секвенирования экзома на основе клинических данных. Его можно использовать для принятия обоснованных решений при запросе генетических исследований. Показания к проведению секвенирования NGS:
Излечимый идентификатор
Treatable ID — это веб-сайт и мобильное приложение, предназначенное для медицинских работников, с целью организации и систематизации различных метаболических заболеваний, которые могут представлять собой задержку развития и умственную отсталость в качестве клинического проявления, чтобы обеспечить возможность выбора и направления диагностического исследования. В нем есть раздел, ориентированный на симптомы, который позволяет настроить…
Вадемекум метаболикум
Сайт Vademecum Metabolicum содержит всю информацию, необходимую для изучения, диагностики и лечения врожденных нарушений обмена веществ.
Международная классификация головной боли -3
https://ichd-3.org/