PredWES 是一种基于临床发现的外显子组测序研究阳性结果的概率计算工具。当需要进行基因研究时，它可用于基于证据的决策。进行 NGS 测序的指征：
Author Archives: 阿尔贝托·阿尔坎图德
可治疗ID
Treatable ID es una página web y aplicación móvil dirigida a los profesionales sanitarios, con el objetivo de organizar y sistematizar las distintas enfermedades metabólicas que pueden presentar retraso del desarrollo y discapacidad intelectual como manifestación clínica, para permitir seleccionar y dirigir el estudio diagnóstico. Dispone de una sección orientada por síntomas, que permite ajustar …
代谢酶
Vademecum Metabolicum 网站包含研究、诊断和治疗先天性代谢缺陷所需的所有信息。
国际头痛分类-3
https://ichd-3.org/
儿童肌肉无力
在儿童肌肉无力网站上，您可以找到用于识别儿科神经肌肉症状的检测算法和培训视频。
Epilepsioma. Genética en la epilepsia.
ILAE 癫痫遗传学委员会有一个名为“超越离子通道”的博客，其中对与癫痫有关的不同基因进行了评论：癫痫组。
癫痫诊断
ILAE 有一个名为 EpilepsyDiagnosis 的网站，提供有关不同癫痫综合征及其诊断标准、脑电图特征、神经影像学和遗传学以及每种情况下所指示的药物治疗的信息。注册是免费的，一旦我们进入用户部分，就会有一个视频图集可以查看……的符号学。
人类表型本体论
目前，使用计算机化工具搜索信息使得有必要使用标准化和编纂的术语来指代作为临床表型一部分的畸形体征。为了使该术语系统化，我们付出了巨大的努力，添加了可以在 Human... 网站上搜索的 HPO 代码。
解密基因组浏览器
使用方法：在您的比较基因组杂交阵列报告中，将有一个表格，其中包含在患者中识别出的 CNV。在每个CNV中，都会识别出它所在的染色体，以及起始核苷酸和终止核苷酸的位置（通常它们是百万级的数字......
营养评估
La valoración nutriconal de niños con enfermedades neurológicas crónicas presenta varias dificultades. Problemas cualitativos relacionados con la nutrición: