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Author Archives: 阿尔贝托·阿尔坎图德

PCI 中的营养策略

https://www.nestlehealthscience.es/vivirconlaparalisiscerebralinfantil/hcp/nutricion/estrategias-de-nutricion

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 6 月 27 日2023 年 4 月 11 日Posted in营养

变异体的致病性。

为了确定遗传变异与表型的因果关系,有必要获得足够的科学证据。 ACMG提出的致病性分类建立了5个分类类别:良性、可能良性、意义不确定的变异、可能致病和致病。这些类别是根据存在的概率来定义的……

Continue reading «Patogenicidad de una variante.»

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 6 月 27 日2026 年 6 月 22 日Posted in神经遗传学

无线电百科全书

Radiopaedia 是一个免费、协作的在线资源,提供高质量的放射图像和信息。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 6 月 27 日2022 年 9 月 17 日Posted in神经放射学

基因评论

GeneReviews 是美国国立卫生研究院的一个资源,收集有关遗传疾病的最新、高质量信息,包括诊断后应进行的测试以及建议的后续健康计划。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 6 月 27 日2022 年 8 月 21 日Posted in神经遗传学

稀有铬

Rarechromo 是 Unique 协会的网站,Unique 协会是一家英国非政府组织,致力于创建有关基因组和染色体疾病的高质量信息。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 6 月 27 日2022 年 8 月 21 日Posted in神经遗传学

孩子的神经系统检查。

儿童的神经学检查必须适应神经发育的时刻,因此必须根据年龄进行不同的探索技术。咨询时需要有最少的检查材料。犹他大学网站提供有关 0...神经学检查的视频教程

Continue reading «Exploración neurológica del niño.»

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 6 月 27 日2026 年 6 月 22 日Posted in神经系统检查

预知WES

PredWES 是一种基于临床发现的外显子组测序研究阳性结果的概率计算工具。当需要进行基因研究时,它可用于基于证据的决策。进行 NGS 测序的指征:

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 6 月 27 日2026 年 6 月 22 日Posted in神经遗传学

可治疗ID

Treatable ID 是一个针对健康专业人士的网站和移动应用程序,旨在对可能表现为发育迟缓和智力障碍临床表现的不同代谢疾病进行组织和系统化,以便选择和指导诊断研究。它有一个以症状为导向的部分,可以让您调整......

Continue reading «Treatable-ID»

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 6 月 27 日2023 年 3 月 3 日Posted in代谢

代谢酶

Vademecum Metabolicum 网站包含研究、诊断和治疗先天性代谢缺陷所需的所有信息。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 6 月 27 日2022 年 9 月 17 日Posted in代谢

国际头痛分类-3

https://ichd-3.org/

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 6 月 27 日Posted in头痛

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