https://www.nestlehealthscience.es/vivirconlaparalisiscerebralinfantil/hcp/nutricion/estrategias-de-nutricion
Author Archives: アルベルト・アルカントゥド
変異体の病原性。
表現型に関する遺伝的変異の因果関係を確立するには、十分な科学的証拠を取得する必要があります。 ACMG が提案する病原性分類では、良性、おそらく良性、重要性が不明瞭な変異体、おそらく病原性、および病原性の 5 つの分類カテゴリーが確立されています。これらのカテゴリは、存在する確率に基づいて定義されます…
ラジオペディア
Radiopaedia は、高品質の放射線画像と情報を提供する無料の共同オンライン リソースです。
遺伝子レビュー
GeneReviews は米国国立衛生研究所のリソースであり、診断時に実施すべき検査や追跡調査に推奨される健康プログラムなど、遺伝病に関する質の高い最新情報を収集しています。
レアクローム
Rarechromo は、ゲノムおよび染色体疾患に関する質の高い情報の作成に特化した英国の NGO である Unique association の Web サイトです。
子供の神経学的検査。
小児の神経学的検査は神経発達の瞬間に適応させる必要があるため、年齢に応じて異なる検査手法を実行する必要があります。診察には最低限の検査材料が必要です。ユタ大学のウェブサイトには、神経学的検査に関するビデオチュートリアルが掲載されています。
プレドWES
PredWES は、臨床所見に基づいたエクソーム配列決定研究で肯定的な結果が得られる確率計算ツールです。遺伝子研究を依頼する際に、証拠に基づいた意思決定に使用できます。 NGS シーケンスを実行する場合の適応:
治療可能ID
Treatable ID は、医療専門家を対象とした Web サイトおよびモバイル アプリケーションであり、臨床症状として発達遅延や知的障害を呈する可能性のあるさまざまな代謝疾患を整理および体系化し、診断研究の選択と指示を可能にすることを目的としています。症状ごとにセクションがあり、調整することができます。
ヴァデメクム メタボリックム
Vademecum Metabolicum の Web サイトには、先天性代謝異常の研究、診断、治療に必要な情報がすべて含まれています。
国際頭痛分類 -3
https://ichd-3.org/