PredWES ist ein Wahrscheinlichkeitsberechnungstool für positive Ergebnisse in Exomsequenzierungsstudien basierend auf klinischen Erkenntnissen. Es kann zur evidenzbasierten Entscheidungsfindung bei der Beantragung genetischer Studien genutzt werden. Indikationen zur Durchführung einer NGS-Sequenzierung:
Author Archives: Alberto Alcantud
Behandelbare-ID
Treatable ID es una página web y aplicación móvil dirigida a los profesionales sanitarios, con el objetivo de organizar y sistematizar las distintas enfermedades metabólicas que pueden presentar retraso del desarrollo y discapacidad intelectual como manifestación clínica, para permitir seleccionar y dirigir el estudio diagnóstico. Dispone de una sección orientada por síntomas, que permite ajustar …
Vademecum Metabolicum
Die Vademecum Metabolicum-Website enthält alle Informationen, die für die Untersuchung, Diagnose und Behandlung angeborener Stoffwechselstörungen erforderlich sind.
Internationale Kopfschmerzklassifikation -3
https://ichd-3.org/
Muskelschwäche bei Kindern
Auf der Website „Muskelschwäche bei Kindern“ finden Sie einen Erkennungsalgorithmus und Trainingsvideos zur Erkennung neuromuskulärer Symptome im pädiatrischen Alter.
Epilepsioma. Genética en la epilepsia.
Die ILAE-Kommission für die Genetik der Epilepsie hat einen Blog mit dem Titel „Beyond the Ion Channel“ mit Rezensionen zu den verschiedenen an Epilepsie beteiligten Genen: „The Epilepsiome“.
Epilepsie-Diagnose
Das ILAE verfügt über eine Website namens EpilepsyDiagnosis mit Informationen zu den verschiedenen epileptischen Syndromen und ihren Diagnosekriterien, EEG-Merkmalen, Neuroimaging und Genetik sowie den jeweils angezeigten pharmakologischen Behandlungen. Die Registrierung ist kostenlos und sobald wir den Benutzerbereich betreten, gibt es einen Videoatlas, der die Semiologie von… zeigt.
Ontologie des menschlichen Phänotyps
Derzeit macht der Einsatz computergestützter Tools zur Informationssuche die Verwendung einer standardisierten und kodifizierten Nomenklatur erforderlich, um auf die dysmorphen Zeichen zu verweisen, die Teil des klinischen Phänotyps sind. Es wurden erhebliche Anstrengungen unternommen, um diese Nomenklatur zu systematisieren, indem ein HPO-Code hinzugefügt wurde, der auf der Human...-Website durchsucht werden kann.
Genom-Browser entschlüsseln
Verwendungsmethode: In Ihrem Vergleichsbericht zum genomischen Hybridisierungsarray wird eine Tabelle mit den im Patienten identifizierten CNVs enthalten sein. In jedem CNV wird das Chromosom, in dem es sich befindet, sowie die Position des Startnukleotids und des Endnukleotids identifiziert (normalerweise handelt es sich dabei um Zahlen in der Größenordnung von einer Million...)
Ernährungsbewertung
La valoración nutriconal de niños con enfermedades neurológicas crónicas presenta varias dificultades. Problemas cualitativos relacionados con la nutrición: