ACMG（美国医学遗传学与基因组学学院）的致病性标准
ACMG 和 AMP（分子病理学协会）制定的标准指导分子研究中发现的遗传变异的分类和临床解释。这些标准对于确保治疗和后续决策基于确凿的证据至关重要。
- 致病性： 压倒性的科学证据表明该变异导致了这种疾病。当变异与临床现象之间存在直接且因果关系时，适用该标准。
- 可能致病： 该变异具有因果关系的可能性很高（>90%）。在这种情况下，虽然没有压倒性的证据，但研究结果与致病关系一致，并且该变异被认为很可能导致该疾病。
- 意义不确定的变体 (VUS/VSI)： 没有足够的证据将其分类为良性或致病性。当结果不明确或无法确定解释时，该变异被分类为 VUS/VSI。
- 可能是良性的： 该变异很可能与疾病无关。尽管有证据表明可能存在关系，但这种可能性较小，需要进一步研究以确认其致病性。
- 良性： 有证据表明该变异是一种常见的多态性，没有致病性临床影响。当该变异与任何疾病无关并且其在基因组中的存在被认为是正常的时，适用该标准。
在临床实践中，使用这些标准来评估已识别的遗传变异的相关性至关重要。解释应该结合上下文，考虑其他因素，例如家族史、研究背景和其他发现。