BFMF Escala Motora Fina PCI La BFMF (Bimanual Fine Motor Function) es un instrumento utilizado para evaluar la función motora fina en niños con discapacidades neurológicas. Esta escala permite una evaluación detallada de las habilidades motoras bimanuales, lo que es crucial para el diagnóstico y tratamiento de trastornos como el síndrome de Down, el trastorno …
Archivos del autor:Alberto Alcantud
SARA escala ataxias
Exoma clínico, first tier?
La evolución tecnológica en genómica tiene una velocidad muy rápida y las guías clínicas se quedan obsoletas respecto a la práctica clínica habitual, de forma que los profesionales frecuentemente nos encontramos con preguntas difíciles de responder. Mucho ha llovido desde las guías de la AAN de 2003, en las que se propuso como primer escalón …
Tienen autismo los animales?
El diagnóstico de autismo se sustenta en la presencia de 2 dimensiones de síntomas: Rómulo es el macho de rinoceronte blanco (Ceratotherium simum) de mayor edad de los cuatro ejemplares que habitaban en el parque y el más entrañable para los valencianos, que han podido verlo primero en Viveros y posteriormente en Bioparc. Nació en 1979 en Inglaterra. …
Criterios de patogenicidad de la ACMG.
Criterios de Patogenicidad de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Los criterios establecidos por el ACMG y la AMP (Association for Molecular Pathology) guían la clasificación e interpretación clínica de variantes genéticas identificadas en estudios moleculares. Estos criterios son fundamentales para asegurar que las decisiones de tratamiento y seguimiento sean basadas en …
Indicación de cosegregación.
La realización de estudios de cosegregación tiene 2 utilidades principales: Ejemplo: Variante clasificada como probablemente patogénica, que tras aplicar el criterio PS2 se reclasifica como patogénica. Ejemplo 2: Variante probablemente patogénica que se reclasifica como patogénica.
Análisis de situación de las remisiones a SIFCO en la CV.
Centros, servicios y unidades de referencia del SNS. https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/home.htm El proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS) tiene como objetivos: Con el fin de hacer efectivas las previsiones de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, se …
Seguir leyendo «Análisis de situación de las remisiones a SIFCO en la CV.»
Parálisis facial supranuclear.
Volitional and emotional facial palsy. The lesion responsible for the facial asymmetry at rest and weakness of voluntary facial movements in this woman was in the corticobulbar fibers of the internal capsule at the genu. In contrast, the lesion responsible for weakness of emotional movements in the man was in the contralateral thalamus. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejm199805213382105
Nistagmo congénito (infantil/del lactante).
Protocolo de actuación neuropediátrico para el nistagmo congénito infantil/del lactante El nistagmo congénito es un movimiento involuntario del ojo que puede ser diagnosticado en los primeros meses de vida. Es importante realizar una evaluación completa y sistemática para determinar su causa y planificar el tratamiento adecuado. Criterios diagnósticos Ecoanálisis transfontanelar (en menores de 6 meses …
Seguir leyendo «Nistagmo congénito (infantil/del lactante).»
Orphan Anesthesia
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html