Introducción a las Deformidades Esqueléticas en Parálisis Cerebral Las deformidades esqueléticas representan un componente crucial de la fisiopatología en pacientes con parálisis cerebral (PC), ya que pueden limitar la funcionalidad y calidad de vida. Estas alteraciones esqueléticas, a menudo asociadas con la parálisis muscular y la rigidez, pueden presentarse en diferentes estadios de desarrollo y …
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Exploración Motriz en el Niño La exploración motriz en niños es una parte crucial de la evaluación neurológica infantil, adaptándose a la maduración motora según la edad del paciente. Este proceso permite identificar anomalías tempranas y guiar el tratamiento y la intervención necesarios. Inspección y Postura La inspección y la observación de la postura son …
Introducción a la Ataxia Cerebelosa de Origen Temprano (EOAc) La ataxia cerebelosa de origen temprano (EOAc) es un conjunto de trastornos neurológicos raros e heterogéneos caracterizados por la ausencia de coordinación voluntaria de movimientos y pérdida de equilibrio. Este trastorno puede afectar a pacientes desde la infancia hasta la adolescencia y la juventud temprana (menos …
Ataxias Congénitas No Progresivas Las ataxias congénitas no progresivas son una condición rara y compleja caracterizada por la falta de orden y coordinación en los movimientos voluntarios y la pérdida de equilibrio. Estas condiciones se distinguen por la ausencia de signos de progresión y por presentar una forma de ataxia que no empeora con el …
Protocolo de Tratamiento Farmacológico del Síndrome de Lennox-Gastaut: Enfoque Integral y Basado en Evidencia El Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es una forma severa de epilepsia en la infancia que afecta a una población relativamente pequeña pero crítica. Este síndrome, clasificado como una encefalopatía epiléptica desarrollamental (DEE), presenta desafíos diagnósticos y terapéuticos únicos. Se define por …
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Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews La Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews es una herramienta invaluable para la evaluación y seguimiento de condiciones genéticas raras. Esta tabla, obtenida a través de la consulta a la base de datos GeneReviews, proporciona información detallada sobre los métodos de pruebas genéticas utilizados en la evaluación de diversos …
Angelman-ähnliches Syndrom Das Angelman-ähnliche Syndrom ist eine neurogenetische Störung, die durch eine Reihe von Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, die dem Angelman-Syndrom ähneln, jedoch wichtige Unterschiede aufweisen. Obwohl die beiden Syndrome viele ähnliche Merkmale aufweisen, gibt es subtile Unterschiede, die helfen können, sie klinisch zu unterscheiden. Klinischer Kontext Das Angelman-ähnliche Syndrom ist eine neurogenetische Störung, die...
Introducción a las Matemáticas Aplicadas al Neurodesarrollo La neurología pediátrica es una disciplina que se enfoca en el desarrollo integral de los niños, desde el aspecto físico hasta el neurológico. Este artículo explora cómo las matemáticas pueden ayudar en la evaluación del neurodesarrollo, proporcionando un enfoque más preciso y cuantitativo. La derivada es una herramienta …
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Supervisión del Desarrollo Psicomotor del Niño Sano (AEPAP) La supervisión del desarrollo psicomotor en la infancia es una actividad crucial en el seguimiento del niño sano en Atención Primaria. El documento elaborado por el Grupo de Prevención en la Infancia y Adolescencia de la AEPAP (Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria) ofrece pautas y …
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UCSC Genome Browser: Una Herramienta Clínica Valiosa en Genética Médica El UCSC Genome Browser es una plataforma bioinformática interactiva basada en web desarrollada por la Universidad de California en Santa Cruz (UCSC), diseñada para permitir a investigadores y médicos clínicos visualizar, buscar y analizar datos genómicos y anotaciones de múltiples especies, con un enfoque particular …
