В настоящее время использование компьютеризированных инструментов для поиска информации приводит к необходимости использования стандартизированной и кодифицированной номенклатуры для обозначения дисморфических признаков, являющихся частью клинического фенотипа. Значительные усилия были предприняты для систематизации этой номенклатуры путем добавления кода HPO, который можно найти на веб-сайте Онтология фенотипа человека. Необходимо знать эту терминологию при выполнении корреляций фенотип-генотип, поскольку в отчетах о генетических результатах обычно выбирается релевантность вариантов, идентифицированных с использованием кодов HPO.
